Медицинская генетика. Бабцева А.Ф - 20 стр.

     - пигментные пятна по краю радужки - пятна Брушфильда, косоглазие;
     - невысокий рост, гипотиреоз;
     - аномалии скелета: деформация грудины, укорочение и расширение кистей и стоп,
клинодактилия и искривление мизинца, гипоплазия средней его фаланги, сандалевидная щель,
может быть единственная складка на 5 пальце, готическое небо, мелкие зубы;
     - крипторхизм, гипоплазия полового члена.

     * Синдром Эдвардса (синдром трисомии 18 пары) (Q91.3)
     Кариотип 47 ХХ или ХУ, 18+. Частота - 1: 8 000. Соотношение полов - МI: Ж3
     Клиника:
     - долихоцефалия, низко посаженные деформированные уши, выступающий затылок,
высокое небо, микрогнатия, короткие глазные щели, незаращение губы и неба, микростомия;
     - врожденные пороки сердца (ДМЖП, открытый Баталлов проток)
     - гипоплазия скелетной мускулатуры и подкожной жировой ткани,
     - грудная клетка короткая и широкая;
     - аномальное развитие стопы (конская стопа, стопа-качалка, деформация пальцев,
гипоплазия ногтей), поперечная ладонная складка, дисплазия тазобедренных суставов,;
     - множественные пороки развития внутренних органов (ВПС, диафрагмальные грыжи,
подковообразная почка, крипторхизм, паховая, пупочная грыжи,
     Погибают в возрасте до 3-5 месяцев, в редких случаях доживают до 5 лет.

     * Синдром Патау (синдром трисомии 13 пары) (Q91.7)
     Кариотип 47 ХХ или ХУ, 13+. Частота 1:10 000
     Среди больных преобладают девочки. Дети рождаются обычно в срок, но с истинной
пренатальной гипоплазией. Наблюдается высокая младенческая смертность (до 90% детей).
Часть погибает внутриутробно.
     Клиника:
     - микроцефалия;
     - микрофтальм, анофтальмия;
     - одно или двустороннее незаращение верхней губы и неба;
     - полидактилия, выпуклые ногти, поперечная ладонная складка, повышенная гибкость
суставов;
     - множественные пороки развития нервной системы и внутренних органов - аплазия
мозолистого тела, гипоплазия мозжечка, врожденные пороки сердца (дефект межжелудочковой
перегородки, дефект межпредсердной перегородки), аномалии почек (кисты, удвоение ЧЛК,
гидронефроз, удвоение мочеточника), пороки развития органов пищеварения (незавершенный
поворот кишечника, дивертикул Меккеля);
     - ушные раковины неправильной формы, низко расположены;
     - крипторхизм, гипоплазия наружных половых органов, гипоспадия у мальчиков,
удвоение матки и влагалища, двурогая матка у девочек;
     - апноэ;
     - судорожный синдром.

    3.3. Болезни, обусловленные увеличением кратности полного гаплоидного набора
хромосом - полиплоидии.

     У человека обнаружена только три типа геномных мутаций: тетраплоидия, триплоидия и
анеуплоидия. При триплоидии кариотип у мужчин - 69 ХХУ, у женщин - 69 ХХХ.
     На полиплоидию приходится около 22,6% всех спонтанных абортов. Беременность
плодом с триплоидией осложнается токсикозом II половины, сопровождается повышением
уровня хорионического гонадотропина.
     Клиническая диагностика:
     * пренатальная гипоплазия (отставание на 6-7 недель развития по сравнению с
нормальными сроками);

                                           20