Медицинская генетика. Бабцева А.Ф - 21 стр.

     * внешние признаки: микрофтальмия, расщелина губы и неба, низко расположенные
деформированные ушные раковины, гипертелоризм, синдактилия пальцев кистей,
гидроцефалия;
     * множественные пороки развития внутренних органов.

     3.4. Хромосомные аберрации (структурные нарушения )

     Транслокации - перенос участка из одной хромосомы в другую или в другое место этой
же хромосомы.
     Исходы - гибель, ВПР, высокий риск рождения больных детей. Например, слияние 2-х
хромосом в одну (синдром Дауна) - 21 хромосома с 14-ой или 15-ой.

     Инверсия - при разрыве хромосомы в двух местах освобожденный участок
разворачивается на 180% и вновь встает на прежнее место.
     Исходы - спонтанные аборты, множественные ВПР, малые аномалии развития,
умственная отсталость, без аномалий.

     Делеция - исчезновение оторванной части хромосом. У каждой хромосомы выделяются
длинное и короткое плечо. Короткое плечо обозначается маленькой латинской буквой “р”,
длинное плечо - “q”. Недостаток одного какого-либо плеча хромосомы обозначается
соответствующей латинской буквой, после чего ставится знак “-”, а цифра, стоящая перед
буквой указывает порядковый номер аномальной хромосомы.

     * Синдром Лежена (синдром “кошачьего крика”) (Q93.4)
     Кариотип 46 ХХ или ХУ, 5р-. Частота - 1: 40 000 - 50 000 новорожденных.
     Соотношение полов - МI: ЖI
     Клиника:
     - низкая масса при рождении,
     - специфический плач, напоминающий “кошачье мяуканье”,
     - умственное или физическое недоразвитие,
     - микроцефалия, птоз, низкое расположение и деформация ушных раковин, кожные
складки
     впереди уха, гипертелоризм, эпикант, антимонголоидный разрез глаз, лунообразное лицо;
     - мышечная гипотония;
     - врожденные пороки развития, грыжи, расхождение прямых мышц живота;
     - плоскостопие, “обезьянья складка”;
     Такие признаки, как “кошачий крик”, мышечная гипотония, лунообразное лицо, в
большинстве случаев полностью изчезают с возрастом. Но большинство детей умирает в
раннем возрасте.

     * Синдром Прадера-Вилли (у мужчин) и синдром Ангельмана (у женщин ) (Q87.1)
     Кариотип 46 ХХ или ХУ, 15р-.
     Клиника - мышечная гипотония, гипогонадизм, ожирение, умственная отсталость,
маленькие кисти и стопы, микроцефалия, высокое арковидное небо, кариес, микродонтия,
гипоплазия ушных раковин, сколиоз, синдактилия, поперечная ладонная складка, нарушение
координации движений, судороги, сахарный диабет.

     Дупликация - удвоение хромосомы. Тандемная дупликация - возникновение соседнего
плеча добавочной хромосомы от центромеры хромосомы. Механизм аберрации:
     - вследствие увеличения того или иного сегмента хромосомы;
     - вследствие несбалансированных транслокаций.

     * Синдром 9 р+.


                                            21