Медицинская генетика. Бабцева А.Ф - 22 стр.

    Кариотип 46 ХХ или ХУ, 9р+. По частоте встречаемости занимает 2 место после болезни
Дауна.
    Клинико-морфологические признаки:
    - пренатальная умеренная гипоплазия, задержка роста;
    - микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз;
    - умственная отсталость;
    - гиперплазия 3 и 4 фаланг пальцев;
    - пороки развития внутренних органов (сердца и почек).
    Прогноз жизни благоприятный при отсутствии патологии внутренних органов.

      * Синдром ломкой хромосомы (синдром Fra, Мартина-Белла) (Q99.2)
      Популяционная частота 1:2 000 - 1:5 000 всех живорожденных. Больных мальчиков в 2-3
раза больше, чем девочек, Мальчики болеют тяжелее.
      Болезнь Мартина-Белла - одна из наиболее часто встречающихся (после болезни Дауна)
форм умственой отсталости.
      По своей природе заболевание относится к группе моногенных наследственных болезней.
Но в результате генной мутации (экспансия нестабильных тринуклеотидных повторов (CGG) в
5-нетранслируемой области FMR-I гена (fragile mental retardation) значительно удлинняется
соответствующий сегмент Х-хромосомы (q27.3), в результате нарушается ее структура -
участок внешне напоминает ”спутник” длинного плеча.
      Ранее считалось, что заболевание наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу.
Женщин-носительниц в популяции 1:500 и больше. Впервые описано в 1943 г. как синдром
умственной отсталости.
      Минимальные диагностические признаки:
      - умеренная или глубокая умственная отсталость,
      - большие оттопыренные ушные раковины, выступающий лоб, массивный подбородок,
      - макроорхизм,
      Характерен интеллектуальный дефект:
      - с сфере общения - отсутствие контакта с окружающими, сверстниками;
      - синдром двигательной расторможенности;
      - характерны навязчивые движения (скрип зубами, раскачивание и др.);
      - речь - стереотипные штампы, аграмматизм, эхолалия, неологизмы;
      - агрессивность в поведении (желание делать все назло, ударить, укусить и т.п.);
      - отсутствие желания понравиться, добиться похвалы, одобрения;
      - аутизм, психологическая изоляция;
      - отсутствие критики в поведении.
      Встречаются ожирение, гинекомастия, гипоспадия, мягкая растяжимая кожа, слабость
связочного аппрата коленных и голеностопных суставов, пролапс митрального клапана.




                            Раздел 4. МОНОГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

     Моногенные синдромы и болезни (МБ) или генные (так из называют за рубежом)
заболевания подчиняются менделевскому наследованию, в их основе лежат единичные генные
или точковые мутации. МБ составляют значительную долю наследственной патологии и
насчитывают сегодня более 4500 заболеваний. По данным литературы, в разных странах они
выявляются у 30-65 детей в расчете на 1000 новорожденных, что составляет 3,0-6,5%, а в
структуре общей смертности детей до 5 лет на их долю приходится 10-14%.


                                           22