Медицинская генетика. Бабцева А.Ф - 16 стр.

                           Характеристика инвазивных методов
                      Сроки
      Метод         проведения               Диагностические возможности

Хорионбиопсия       9-11 неделя  - хромосомный анализ
                                 - исследование ферментов - диагностика наследственных
Плацентобиопсия     11-18 неделя
                                   болезней обмена
                                 - исследование ДНК - диагностика моногенной патологии
                                 - определение пола плода
Амниоцентез         15-17 неделя - хромосомный анализ
                                 - определение пола плода
                                 - определение альфа-фетопротеина (АФП)
                                 - обнаружение биохимических маркеров
                                 - анализ ДНК клеток плода
Кордоцентез         18-22 неделя - хромосомный анализ
                                 - биохимический анализ крови
                                 - прямое исследование ДНК
Биопсия кожи        14-16 неделя - биохимические исследования
                                 - иммунологические исследования
Биопсия мышц        18-22 неделя
                                 - гисто- и цитологические исследования
Фетоскопия          18-22 неделя - диагностика эритроцитарных энзимопатий
                                 - иммунодефицитных состояний
                                 - наследственных гемоглобинопатий
                                 - наследственных заболеваний кожи (ихтиоз)
                                 - врожденных пороков и аномалий


       Для проведения детального повторного УЗИ как уточняющей диагностической процедуры
можно выделить следующие показания:
       1. Выявление отклонений (маркеров патологии) или пороков развития плода в ходе
просеивающего УЗИ:
       - ЦНС - анэнцефалия, spina bifida, голопрозэнцефалия, энцефалоцеле;
         - Конечности - редукционные пороки (амниоперетяжки), фоко- и брахимелия, олиго- и
полидактилия, тяжелый несовершенный остеогенез;
       - ССС - пороки сердца и крупных сосудов;
       - МВС - агенезия почек, поликистоз почек, удвоение почки, выраженный гидронефроз,
         опухоли яичников;
       - ЖКТ - атрезия 12-перстной кишки, дефекты передней брюшной стенки,
         диафрагмальная грыжа;
       - Легкие - кистозно-аденоматозная мальформация легких;
       - и другие.
       2. Несоответствие размеров плода сроку беременности.
       3. Рождение предыдущего ребенка с врожденными пороками развития.
       4. Наличие у женщины болезней (сахарный диабет, алкоголизм, эпилепсия и др.),
повышающих риск рождения ребенка с врожденными пороками.
       5. Воздействие тератогенного фактора (радиация, химические вещества, инфекции) в
первые 10 недель беременности.
       6. Наличие врожденных пороков развития у кого-нибудь из супругов (или родственников
I-III степени родства по линиям обоих супругов).




                                            16