Медицинская генетика. Бабцева А.Ф - 14 стр.

     Виды ДНК-диагностики: подтверждающая, пресимптоматическая, носительства,
пренатальная. Принципиально различают прямую и косвенную диагностику моногенных
наследственных болезней. Прямые методы возможны лишь при условии, что ген заболевания
клонирован, известна его экзон-интронная организация или нуклеотидная последовательность
полноразмерной комплементарной ДНК. При прямой диагностике предметом анализа являются
мутации гена. Главным преимуществом прямых методов диагностики является почти 100%
эффективность. Прямые методы основаны на технологии ПЦР.
     Однако в большинстве случаев наследственных заболеваний ген не клонирован или
заболевание является генетически гетерогенным, т.е. обусловлено повреждением в разных
генах, либо молекулярная организация гена не позволяет использовать прямые гены. Эти
трудности могут быть преодолены с помощью косвенных методов ДНК-диагностики,
основанных на использовании сцепленных с геном полиморфных маркеров. В этом случае
определяется гаплотип хромосомы, несущей мутантный ген в семьях высокого риска, т.е. у
родителей больного и его ближайших родственников. Такой подход возможен практически для
всех моногенных заболеваний с известной локализацией гена. Основной недостаток косвенных
методов диагностики - обязательное предварительное изучение генотипа (гаплотипа) хотя бы
одного пораженного родственника. В случае отсутствия пораженных родственников,
“доступных” для обследования, проведение диагностики (за редким исключением) становится
невозможным.

     2.1. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ (МГК)

     Медико-генетическое консультирование (МГК) - это специализированная помощь
населению по предупреждению появления в семье больных с наследственной патологией.
Согласно современным представлениям МГК - это коммуникативный процесс, в результате
которого активно заинтересованные пациенты (либо их родственники) с наследственными
заболеваниями получают сведения о характере данного заболевания, а также способах его
предупреждения и лечения.
     Основные задачи МГК:
     - Установление точного диагноза наследственного заболевания.
     - Определение типа наследования заболевания в данной семье.
     - Составление прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью.
     - Расчет риска повторения болезни в семье.
     - Определение наиболее эффективного способа профилактики.
     - Помощь семье в принятии правильного решения.
     - Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей, населения.

      Показания для МГК:
      1) установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье - рождение ребенка с
врожденным пороком развития; задержка физического развития или умственная отсталость у
ребенка; аномалии полового развития;
      2) повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения; выявление патологии в
ходе просеивающих программ;
      3) кровнородственные браки;
      4) воздействие известных или возможных тератогенов в первые 3 месяца беременности;
      5) неблагополучное протекание беременности.
      В принципе, каждая супружеская пара должна пройти медико-генетическое консуль-
тирование до планирования деторождения (проспективно) и безусловно после рождения
больного ребенка (ретроспективно).
      Условно процесс МГК можно разделить на несколько этапов:
1. Верификация     клинического    диагноза   наследственного     (или    предположительно
   наследственного) заболевания: на данном этапе крайне важна роль клинициста, в том числе,
   врача-педиатра, и особенно в случаях, когда, в силу обстоятельств, недоступен осмотр
   генетика.

                                             14