Медицинская генетика. Бабцева А.Ф - 9 стр.

      2) тщательный анамнез жизни ребенка, включая здоровье и возраст родителей, течение
беременности и акушерский анамнез матери:
      - случаи абортов, мертворождений, ранней детской смерти,
      - точные сведения о кровном родстве супругов,
      - возможность внебрачного зачатия.
      Большую роль играет вскармливание на первом году жизни, темпы физического и психо-
моторного развития ребенка.
      3) сведения о сибсах пробанда (порядковый номер рождения, возраст, состояние
здоровья);
      4) данные о родственниках пробанда I и II степеней родства.
      После составления родословной (обычно достаточно трех-пяти поколений) переходят к
генеалогическому анализу.
      Генеалогический метод относится к наиболее универсальным методам медицинской
генетики. Он широко применяется при решении теоретических и прикладных проблем:
      1) для установления наследственного характера признака; 2) при определении типа
наследования и пенетрантности гена; 3) при анализе сцепления генов и картировании
хромосом; 4) при изучении интенсивности мутационного процесса; 5) при расшифровке
механизмов взаимодействия генов; 6) при медико-генетическом консультировании.
        Типы моногенного наследования, выявляемые с помощью генеалогического метода:
      1. Аутосомное наследование: ген, отвечающий за исследуемый признак локализуется на
аутосоме:
      а) аутосомно-доминантный тип наследования:
      - заболевание наблюдается в каждом поколении, т.е. прослеживается в родословной по
вертикали (кроме случаев новой мутации). Мутантный ген, связанный с аутосомой, проявляет
свое действие как в гомозиготном, так и гетерозиготном состоянии.
      - риск рождения больного ребенка, если болен один из родителей, составляет 50%.
      - здоровые индивиды имеют здоровых потомков.
      - у больного индивида болен один из родителей, кроме случаев новой мутации.
      - оба пола поражаются с одинаковой частотой
      Заболевания: синдром Марфана, синдром Реклингхаузена, ахондроплазия и др.

     б) аутосомно-рецессивный тип наследования:
     - при браке двух гетерозиготных носителей одного и того же мутантного рецессивного
гена в среднем 50% детей фенотипически могут быть здоровы, но являются носителями
мутантного рецессивного гена;
     - 25% детей получат мутантный рецессивный ген от обоих родителей и будут поражены
наследственным рецессивным заболеванием (гомозиготы);
     - 25% будут здоровы фенотипически и генотипически;
     - оба пола поражаются одинаково;
     - в родословной при таком наследовании заболевание может прослеживаться по
горизонтали, повторяться через одно или несколько поколений;
     - у больного родителя рождаются здоровые дети;
     - в случае кровно-родственных браков между родителями пробанда наблюдается
увеличения числа больных в родословной.
     Заболевания: АГС, галактоземия, муковисцидоз, ФКУ, талассемия, серповидно-
клеточная анемия, болезнь Тея-Сакса, альбинизм и др.

     2. Наследование, сцепленное с полом (гоносомное) - когда мутантный ген расположен в
одной из половых хромосом - Х- или У-хромосоме:
     а) Х-сцепленный доминантный тип:
     - у больного пробанда обязательно болен один из родителей;
     - у больного отца все дочери больны, а сыновья здоровы;
     - у больной матери равно вероятно рождение больной дочери и больного сына;
     - у здоровых родителей все дети будут здоровы;

                                           9