Медицинская генетика. Бабцева А.Ф - 33 стр.

      Патологический процесс в легких начинается после рождения ребенка, когда в просвете
бронхов формируется густой и вязкий секрет, приводящий к нарушению мукоцилиарного
клиренса. Возникающий мукостаз является благоприятной основой для развития инфекционно-
воспалительных процессов. Хронический гнойный бронхит, частые бронхопневмонии приводят
к формированию ателектазов, бронхиоло-бронхоэктазов, в более позднем возрасте возникают
осложнения в виде пневмоторакса, легочного кровотечения. По мере прогрессирования
патологических изменений в бронхолегочной системе нарастает вентиляционно-перфузионный
дисбаланс, возникает гипоксия, легочная гипертензия и формируется хроническое легочное
сердце. Классическая диагностическая триада при МВ:
      1. Положительный потовый тест (хлориды пота); после стимуляции потоотделения
пилокарпином с помощью ионофореза пот собирается на фильтровальную бумагу (не менее 100
мл) и проводится его химический анализ с определением крнцентрации натрия и хлора.
Положительным тестом считается превышение концентрации в 60 ммоль/л у детей и 70
ммоль/л у взрослых.
      2. Рецидивирующая легочная патология инфекционно-воспалительного характера;
      3. Кишечный синдром;
      Диагноз подтверждается:
      1. Отягощенным семейным анамнезом;
      2. Положительным результатом генетического анализа;
      3. Повышенным содержанием иммунореактивного трипсина в крови;
      4. При определении сниженной активности ферментов поджелудочной железы в кале
(протеолитическая активность кала) - копрологический анализ;
      4. Азооспермией, вызванной обструкцией семявыносящих протоков.
      Помимо перечисленных диагностических тестов, разработаны программы массового
скрининга новорожденных, включающие два этапа:
      первый этап - определение иммунореактивного трипсина в пятнах крови и альбумина в
меконии;
      второй этап - определение электролитов в поте.
      Лечение муковисцидоза в основном симптоматическое, целью проводимой терапии
являются:
      1. Уменьшение бронхиальной обструкции проводится при помощи:
      - муколитиков - препаратов, уменьшающих вязкость мокроты (N-ацетилцистеин, лазолван
и др.).
      - бронходилататоров - β- агонистов (сальбутамол, сальметерол), М-холинолитиков
(ипратропиума-бромид), теофиллинов.
      Используется ДНКаза - препарат, расщепляющий ДНК разрушенных нейтрофилов в
просвете бронхов.
      Кинезитерапия - это вид физиотерапии, направленный на эвакуацию мокроты из
бронхиального дерева. Формы кинезитерапии: цикл активного дыхания, аутогенный дренаж,
постуральный дренаж в сочетании с перкуссионным массажем.
      2. Борьба с инфекцией. Антибактериальная терапия при МВ опирается на определение
чувствительности к антибиотикам выделенного возбудителя.
      При лечении обострения препаратами выбора для стафилококковой инфекции являются
пенициллиназоустойчивые пенициллины (флуклоксациллин, диклоксациллин), цефалоспорины
1-го и 2-го поколения (цефалексин, цефаклор), доксициклин, клиндамицин, рифампицин,
фузидин. При колонизации синегнойной палочки терапия проводится с применением двух
противосинегнойных препаратов: цефалоспоринов 3-го поколения (цефтазидин), амино-
гликозидов (гентамицин, сизомицин, амикацин), карбапенемов (тиенам, меронем).
      3. Улучшение нутритивного статуса больного:
      - Постоянная заместительная терапия ферментными препаратами нового поколения
(микросферические ферменты с рН-чувствительной оболочкой (креон, панцитрат).
      - В диете не должно быть ограничений. Калораж питания должен составлять 120-150% от
необходимого, 35% из них за счет жиров.
      - Дополнимтельный прием витаминов А, Д, Е, К.

                                           33