Медицинская генетика. Бабцева А.Ф - 31 стр.

авенин и др. Наиболее высокая концентрация проламинов определяется в пшенице, ячмене и
ржи.
       Исследователями приводятся различные данные о частоте встречаемости целиакии: в
России - 1:5 000 - 1:10 000 детей, в странах Европы 1:300 и даже 1:100 обследованных. По
данным некоторых авторов девочки болеют чаще.
       Целиакия наследуется по аутосомно-доминантному типу, в то же время является и
полигенным заболеванием. Выявлена основная ассоциация целиакии с локусами гена главного
комплекса гистосовместимости, расположенного на хромосомах 14 и 6. Проводится
дальнейшая детализация молекулярного дефекта.
       Патогенез заболевания до конца не выяснен. Основная схема - аутоиммунное воспаление
слизистой двенадцатиперстной кишки, вызванное повреждающим действием глютена на
энтероциты с дальнейшим подавлением экзокринной функции отделов ЖКТ.
       Клиническая симптоматика заболевания отличается большим полиморфизмом и зависит
от возраста пациента. “Классичесакая” форма целиакии проявляется клинически через 4-8
недель после введения в питание глютенсодержащих прикормов или докорма (манная каша,
геркулесовые отвары). Провоцирующими факторами могут служить кишечные инфекции,
ОРВИ, стрессовые ситуации. Основными симптомами являются:
       - обильный, зловонный, светлый или “разноцветный”, плохо отмывающийся стул 2 и
более раз в сутки (80%), причем подобный стул может отмечаться периодически в течение
жизни;
       - увеличение размера живота (77%), определяемое по индексу Андронеску (% отношение
окружности живота к росту). Нормальные значения составляют 50-52% у детей в возрасте до
1,5 лет и 41-42% - у детей старше 2 лет.
       - боли в животе (77%), с локализацией в околопупочной области, чаще нарастание
болевого синдрома происходит через 3-5 часов после приема пищи, характер болей - от тупых
разлитых до острых. Боли проходят самостоятельно или после дефекации.
       - рвота с различной кратностью - от редкой до ежедневной (47%).
       - различные варианты дисфагии (89%).
       - отставание массы тела и роста от основных показателей (60%).
       - проявления сопутствующей пищевой аллергии - атопический дерматит (60%),
       респираторный аллергоз (33%).
       - проявления фосфорно-кальциевой недостаточности - боли в костях, ночные и при
физической нагрузке, переломы костей при неадекватной травме, поражение зубной эмали,
кариес (50%),
       - раздрожительность, агрессивное поведение, неспокойный сон (63%).
       Кроме основных проявлений, отмечаются общие симптомы витаминно-минеральной и
белковой недостаточности: частые ОРВИ, мышечная слабость, парестезии, судорожный
синдром (вплоть до эпилепсии), обмороки, дистрофические изменения волос и ногтей,
фолликулярный       гиперкератоз,    хейлиты,   стоматиты,    повышенная    кровоточивость,
гипопротеинемические отеки.
       Течение целиакии характеризуется чередованием периодов обострения и ремиссии.
Обострения могут протекать с прогрессирующим вовлечением в патологический процесс новых
органов и систем.
       Основные этапы диагностики:
       1) клинический - сочетание 3 основных симптомов и 2 и более дополнительных -
подозрение на целиакию.
       2) лабораторный - повышение уровня антиглиадиновых антител (АГА) классов А и G -
целиакия возможна с большой степенью вероятности.
       3) инструментальный - выявление атрофии слизистой оболочки 12-перстной кишки,
визуально и характерные морфологические признаки - диагноз целиакии подтвержден;
       4) при невозможности проведения второго и третьего этапов - пробная безглютеновая
диета не менее 3 месяцев, а при снижении массо-ростовых показателей - не менее года.



                                            31