Медицинская генетика. Бабцева А.Ф - 30 стр.

               Раздел 5. СИНДРОМ МАЛЬДИГЕСТИИ И МАЛЬАБСОРБЦИИ.

     Нутритивный статус и связанные с ним темпы физического и психо-моторного развития
ребенка особенно важны в период новорожденности и раннего возраста. Различные морфо-
функциональные нарушения желудочно-кишечного тракта служат причиной развития у ребенка
так называемого синдрома мальдигестии и мальабсорбции.
     Мальдигестия - это недостаточность пищеварительной функции ЖКТ - полостного
пищеварения (синдром мальдигестии, интестинальные энзимопатии).
     Мальабсорбция - это недостаточность всасывательной функции кишечника -
пристеночного пищеварения (синдром мальабсорбции).
     Традиционно оба синдрома объединяются понятием “синдром мальабсорбции”, так как в
обоих случаях на определенной стадии развивается общее нарушение пищеварительной и
всасывательной функции различных отделов ЖКТ. Причины развития синдрома разнообразны:
кишечные инфекции, отравления, алиментарные нарушения, аллергические заболевания и т.д.
В этиологической структуре важное место занимают наследственные нарушения морфо-
функционального состояния ЖКТ. Раннее выявление у ребенка наследственных заболеваний с
синдромом мальабсорбции и своевременное назначение адекватной диеты и лечения - это
возможность нормального физического и психо-моторного развития, профилактика
инвалидизации.
     Классификация наследственно обусловленных и врожденных нарушений кишечного
всасывания:
     1. Первичные нарушения всасывания моносахаридов:
     - первичная мальабсорбция глюкозы и галактозы;
     - первичная мальабсорбция фруктозы.
     2. Первичные нарушения всасывания аминокислот:
     - болезнь Хартнапа;
     - цистинурия;
     - врожденная лизинурия;
     - синдром Лоу;
     - первичная мальабсорбция метионина.
     3. Первичные нарушения всасывания жиров:
     - абеталипопротеинемия;
     - первичная мальабсорбция жирных кислот.
     4. Первичные нарушения всасывания витаминов:
     - первичная мальабсорбция витамина В12;
     - первичная мальабсорбция фолиевой кислоты.
     5. Первичные нарушения всасывания минеральных веществ:
     - энтеропатический акродерматит (первичная мальабсорбция цинка);
     - первичная гипомагнезиемия;
     - синдром Менкеса;
     - семейный гипофосфатемический рахит;
     - идиопатический гемохроматоз.
     6. Первичные нарушения всасывания электролитов:
     - врожденная хлоридорея и др.

     Наиболее распространенными наследственными         заболеваниями, протекающими с
развитием синдрома мальабсорбции, являются целиакия, дисахаридазная недоста-точность,
экссудативная энтеропатия, муковисцидоз (кишечная и смешанная формы).

     * Целиакия (болезнь Ги-Гертера-Гейбнера, кишечный инфантилизм,
      глютеновая энтеропатия, нетропическая спру) (K90.4)
     Возникновение целиакии обусловлено непереносимостью компонентов белка злаковых -
проламина и глютенина (общее название - глютен). В различных злаках проламины имеют
различное название: в пшенице - глиадин, во ржи - секалинин, в ячмене - гордеин, в овсе -

                                           30