Медицинская генетика. Бабцева А.Ф - 28 стр.

     - желудочно-кишечные расстройства - понос и рвота с первых дней жизни ребенка. После
чайно-водной паузы состояние улучшается, но введение молока обуславливает рецидив
нарушений со стороны ЖКТ.
     - проявления недостаточности печени: стойкая желтуха с преобладанием в крови прямого
билирубина, увеличение печени, цирроз печени.
     - помутнение хрусталика - катаракта (появляется позднее).
     - задержка психофизического развития.
     - поражение почек - протеинурия, гипераминоацидурия.
     Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
     Диагностика:
     1. Определение концентрации галактозо-1-фасфата в эритроцитах (повышена).
     2. Исследование активности галактозо-1-фосфат - уридилтрансферазы в эритроцитах.
     3. Повышение уровня галактозы в крови и моче (методом хроматографии).
     4. Микробиологический тест Гатри.

*       Гликогенозы (E74.0)
     Группа наследственных болезней обмена полисахаридов, развивающихся в результате
нарушения синтеза или распада гликогена на простые сахара. При этом нормальнный и
аномальный гликоген одновременно накапливаются в клетках печени и других органах и
тканях. Известно 11 типов гликогенозов, в основном наследуемых по аутосомно-рецессивному
типу, кроме IX (Х-сцепленный рецессивный).
     Клиническая картина гликогенозов характеризуется гипогликемией (рвота, судороги,
потеря сознания, кома). Течение болезни зависит от места депонирования гликогена: печень,
почки, мышечная ткань. Соответственно выделяют цирроз печени, почечную форму,
мышечный синдром (включая сердечную форму). Преобладание у новорожденного ребенка
симптомов гипогликемии может привести к синдрому внезапной смерти. Прогноз зависит от
типа болезни.
     Классификация основана на различиях в дефектах ферментов, лежащих в основе
заболеваний. Выделяют:
     I тип - болезнь Гирке (дефект глюкозо-6-фосфатазы), наиболее частая форма (37%).
     II тип - болезнь Помпе. Дефицит лизосомального фермента альфа-1,4-глюкозидазы (у
детей) или недостаточности кислой мальтазы (у взрослых). Протекает как младенческая ,
детская или взрослая форма. Занимает 10% всех гликогенозов. Ген локализован в сегменте
17q21.5 (взрослая форма).
     III тип - болезнь Форбса (Кори). Снижена или вообще отсутствует активность фермента
амило-1,6-глюкозидазы. 26% всех гликигенозов.
     IV тип - болезнь Андерсен. Дефицит амило-1,4,1,6-трансглюкозидазы.
     V тип - болезнь Мак-Ардла. Дефицит мышечной фосфорилазы.
     VI тип - болезнь Герса. Дефицит фосфорилазы печени. Предполагается локализация
патологического гена на 14 хромосоме.
     VII тип - болезнь Таруи. Снижение активности фосфофруктокиназы. Предполагаемый
молекулярный дефект - 1q32.
     Гликогенозы VIII- XI типов крайне редки.
     Лечение гликогенозов в основном симптоматическое.

*      Мукополисахаридозы (E76.3)
     Мукополисахаридозы(МПС) - гетерогенная группа заболеваний, отнесенных к
наследственным болезням обмена сложных сахаров. МПС сопровождаются избыточным
накоплением в тканях и повышенной экскреции гликозаминогликанов (ГАГ) - кислых
мукополисахаридов, соединенных с белком и состоящих из уроновых кислот, аминосазароз и
нейтральных сахаров. Указанные комплексы существуют в форме протеогликанов, являющихся
важнейшими компонентами основного структурного белка волос (α-кератин) и структурного
белка соединительной ткани (коллаген).


                                           28