Медицинская генетика. Бабцева А.Ф - 27 стр.

     Клинические проявления:
     - развивается ксантоматоз с отложением липидов в тканях и органах (в области ахиллова
сухожилия, локтевых и коленных суставов, кистей рук, на ягодицах);
     - абдоминальная колика, лихорадочные состояния;
     - лейкоцитоз;
     - гепатоспленомегалия;
     - липемия, повышение уровня холестерина, липидов, триглицеридов.
     Группы риска по развитию гиперлипопротеидемии:
     Семьи, где:
     1) Родственники с молодых лет страдали сердечно-сосудистыми заболеваниями.
     2) Встречается вегето-сосудистая дистония
     3) Встречается кожный ксантоматоз (бугорки желто-охряного цвета, плоские, от
булавочной головки до 1,5 --2 см в диаметре, сливаются).
     Диагностика гиперлипопротеидемии:
     1. Определение липидов (метод хроматографии);
     2. Определение холестерина, триглицеридов, липопротеидов.
     3. Метод ультрацентрифугирования.
     4. Метод иммунохимический.

     Встречаются:
     • Семейная гиперхолестеринемия
     Частота - I : 500. Аутосомно-доминантный тип наследования.
     Храктеризуется ранним атеросклерозированием коронарных сосудов (на 3-4 году жизни),
ксантомами на сухожилиях, роговице.

     • Семейная гиперлипидемия
     Частота - I : I00. Аутосомно-доминантный тип наследования.
     Характеризуется ожирением, сердечно-сосудистой патологией.

     • Синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля (Q87.8)
     Характерны:, ожирение (появляется на первом году жизни и с возрастом прогрессирует),
пигментная дегенерация сетчатки с исходом в ночную слепоту и полную потерю зрения,
умственная отсталость, полидактилия, гипогонадизм (чаще у мальчиков). Возможно наличие
патологии внутренних органов (чаще почек и сердца).
     Тип наследования - аутосомно-рецессивный, но предполагается аутосомно-доминантное
или мультифакториальное наследование. Частота в популяции не известна.

     4.3. Болезни, связанные с нарушением обмена углеводов

    Гетерогенная группа наследственных болезней, обусловленных различными видами
нарушения обмена углеводов. Выделяют несколько групп:
    - нарушения обмена моно- и дисахаридов;
    - болезни накопления - гликогенозы;
    - патология соединительной ткани - мукополисахаридозы;
    - другие.

     • Галактоземия (E74.2)
     (9р13.1) Частота 1:35 000 - 50 000.
     Нарушение процесса ферментативного превращения галактозы в глюкозу с накоплением
галактозы и продуктов ее обмена в клетках, что оказывает повреждающее действие на функции
печени, нервной системы и другие органы.
     Клиника:



                                            27