Медицинская генетика. Бабцева А.Ф - 25 стр.

*      Альбинизм тотальный (глазо-кожный) (E70.3) Частота 1:39 000
     Тотальная депигментация кожи, волос, глаз, причем окраска одинакова для всех расовых
групп и не меняется с возрастом. Кожа не загорает, совершенно отсутствуют невусы, какие-
либо пигментные пятна. Сильно выражены нистагм, светобоязнь, красный зрачковый рефлекс.
Острота зрения значительно снижена и с возрастом не улучшается. Снижена резистентность к
инфекциям. Возможны эпилепсия, бесплодие. Предрасположенность к раку кожи.
     Традиционные методы лечение альбинизма неэффективны. Рекомендуется использовать
различные средства защиты от ультрафиолетовых лучей.

*       Тирозинемия (E70.2)
     (15q22.5 - тип I, 16q23.2 - тип II) Частота 1:900 000
     Основным дефектом, возможно, является дефицит оксидазы р-гидроксифенил-
пировиноградной кислоты, приводящей к тирозинемии и тирозинурии.
     Одна из двух клинических форм, составляющая большинство случаев заболевания -
острая форма с началом в возрасте 2-7 мес и смертью до 1 года. Основные симптомы:
     - рецидивирующая лихорадка;
     - неврологические нарушения от гипервозбудимости до летаргии;
     - гепатоспленомегалия с увеличением объема живота, развитием цирроза;
     - отставание в физическом развитии.
     В терминальной стадии наблюдаются анемия, желтуха, мелена, гематурия, диарея,
экхимозы.При хронической форме наблюдаются проявления рахитоподобных заболеваний
(остеопороз, остеомаляция), далее развивается печеночная недостаточность. Умственная
отсталость и неврологические изменения - непостоянные признаки. Аминоацидурия.
Продолжительность жизни около 10 лет.
     4.2. Наследственные болезни, связанные с нарушением липидного обмена

     1. Болезни накопления (тезаурисмозы) - внутриклеточные липидозы, при которых
наблюдается преимущественное поражение клеток мозга и вторично в процесс вовлекаются
проводящие пути.

*      Амавротические идиотии (E75.4) - группа липидозов, характеризующихся наличием в
разных возрастных периодах следующих общих признаков: прогрессирующее снижение
зрения; развитие деменции; спаcтические параличи; симптом “вишневой косточки” - вишнево-
красное пятно на сетчатке глаза.
     Формы:
     1. Врожденная форма Нормана-Вуда;
     2. Раннедетская (инфантильная) форма Тея-Сакса (15q23-24 - HEXA);
     3. Позднедетская форма Бильмовского-Янского;
     4. Юношеская форма Баттена-Шпильмейера Фогта-Шегрена;
     5. Поздняя форма Куфса.

*       Болезнь Нимана-Пика (сфингомиелиновый липидоз) (E75.2)
     (11p15.4-15.1 - SMPD1, дефект сфингомиелиназы))
     Происходит накопление липида сфингомиелина и вторично миелина в клетках нервной
ткани (преимущественно в головном мозге) и паренхиматозных органах (печени, селезенке).
     Клиника:
     - болезнь проявляется в 4-6 месяцев;
     - гепатоспленомегалия;
     - вторичная гипотрофия вследствие повторных рвот и отказа от приема пищи;
     - кожа кофеино-желтой окраски;
     - отставание в нервно-психическом развитии;
     - глухота, слепота;
     - у 20-30% детей симптом “вишневой косточки”;
     - снижение резистентности к инфекционным заболеваниям;

                                           25