Медицинская генетика. Бабцева А.Ф - 26 стр.

     - летальный исход к 3 годам;
     Наследование аутосомно-рецессивное.

*       Болезнь Гоше (цереброзидоз) (E75.1)
     (1q21 - GBA, дефект глюкоцереброзидазы)
     Накопление липида глюкоцереброзида в ретикуло-эндотелиальной системе.
     Клиника:
     - гепатоспленомегалия;
     - при цитологическом исследовании - обнаружение клеток Гоше - ретикулярные клетки,
гистиоциты;
     - поражение нервной системы - судорожный синдром;
     - изменения в крови (снижение количества лейкоцитов, тромбоцитов в костном мозге -
обнаруживаются клетки Гоше);
     - артриты;
     Наследование - аутосомно-доминантный тип.

     2. Лейкодистрофии (E75.2) - группа заболеваний нервной системы, характеризующихся
прогрессирующей демиелинизацией белого вещества мозга вследствие нарушения метаболизма
липидов, участвующих в синтезе и обмене миелина
     Клинические признаки: нарастающие пирамидные, мозжечковые, экстрапирамидные
расстройства, бульбарные и псевдобульбарные симптомы; снижение зрения и слуха;
эпилептические припадки; прогрессирующее слабоумие.
     Заболевание чаще начинается в дошкольном возрасте, некоторые формы в первые месяцы
и годы жизни.
     Описаны следующие формы:

     * Глобоидноклеточная лейкодистрофия (болезнь Краббе)
     (14q21-31 - GALC, дефект галактозилцерамидазы)
     Заболевание проявляется в 4-6 месяцев, отмечается повышенная раздражительность,
гиперрефлексия мышц нижних конечностей, во время крика - признаки децеребрационной
ригидности. К 6-8 месяцам появляется нистагм, возможно развитие слепоты за счет атрофии
зрительного нерва. Позднее развиавается мышечная гипотония, исчезают сухожильные
рефлексы. Летальный исход до 2 лет.
     Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

*      Метахроматическая лейкодистрофия
     (22q13.31-qter - ARSA, дефицит арилсульфатазы А)
     Инфантильная форма клинически проявляется в 12-16 месяцев, дети перестают ходить,
сидеть - теряют приобретенные навыки, отмечается разболтанность суставов, дисфагия,
нистагм.
     При ювенильной форме ведущим симптомом является мозжечковая атаксия.
     У взрослых заболевание может протекать с поражением базальных ганглиев.
     Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

*      Лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера
     (Хq13-22 - PLP, липофилин-протеолипидный белок миелина)
     Заболевание проявляется с 4-6 месяцев развитием признаков мозжечковой атаксии,
нистагма, спастических парезов и контрактур суставов нижних конечностей. Умственное
развитие не страдает. Средняя продолжительность жизни - 16-25 лет.
     Тип наследования - Х-сц. рецессивный.

     3. Гиперлипопротеидемии (E78.1) характеризуются ожирением, ранним развитием
атеросклероза   и    сердечно-сосудистой          патологией.    Наиболее распространены
гиперлипопротеидемии I, II, V типов. Частота I : 50 - 1 : 1 000.

                                           26