Медицинская генетика. Бабцева А.Ф - 32 стр.

      Основным методом лечения целиакии является, бесспорно, пожизненная диета с
полным исключением всех продуктов, содержащих глютен ячменя, овса, пшеницы, ржи: хлеб
белый и черный, макаронные и мучные изделия, мороженое, некоторые йогурты, импортные
сыры, колбасные изделия (из-за возможности добавления муки), консервы, соусы, кетчуп, уксус
(кроме яблочного), майонез, кондитерские изделия, растворимый кофе, красители,
консерванты. Взрослым больным запрещается прием алкоголя и курение (из-за опасности
развития опухолевых заболеваний). Недопустимыми для больных целиакией являются
продукты с содержанием глютена более 1 мг на 100 г продукта (50 г пшеничного хлеба
соодержит 2-3 г глютена). Разрешаются изделия из рисовой, кукурузной муки, картофельного
крахмала, а также рисовая, кукурузная , пшенная, гречневая каши.
      Прогноз заболевания благоприятный при соблюдении диеты.

*       Муковисцидоз (кистофиброз) (E84.9)
     Наследственное заболевание, обусловленное системной дисфункцией экзокринных желез.
Одно из тяжелейших заболеваний детского возраста.
     Ген локализован в сегменте 7q32 и кодирует белок - регулятор трансмембранной
проводимости (CFTR). Частота для стран Европы и Северной Америки 1:2 000; в азиатских
странах встречается редко. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
     В настоящее время известно около 900 мутаций, из которых в Европе и России наиболее
часто встречается мутации ΔF508 (потеря аминокислоты фенилаланина в позиции 508).
     Подобное изменение структуры ДНК приводит к нарушению функции белка,
обеспечивающего транспорт иона хлора через апикальную часть мембраны эпителиальной
клетки. Вследствие этого дефекта анионы хлора задерживаются в клетке, усиливают абсорбцию
катионов натрия и воды, “высушивая слизь”, продуцируемую экзокринными железами.
Увеличение вязкости экскрета приводит к закупориванию протоков экзокринных желез,
накоплению экскрета и образованию кист. развивается картина системной дисфункции
экзокринных желез.
     Поражаются те органы, в эпителиальных клетках которых нарушена функция хлоридных
каналов. Это верхние и нижние дыхательные пути, потовыводящие протоки, выводные протоки
слюнных желез, поджелудочной железы, желчевыводящие пути, кишечник, семявыносящие
протоки у мальчиков.
     Выделяют следующие клинические формы:
     - смешанная (70% случаев);
     - преимущественно легочная (11%). При этом поражение органов пищеварения
       минимально или отсутствует;
     - абортивная или стертая (11%);
     - преимущественно кишечная (5%);
     - мекониальная непроходимость (3%).
     Это деление условно, так как одна форма практически всегда переходит в другую.
     Поражения поджелудочной железы, вызванное закупориванием её протоков густым,
вязким секретом, приводит к образованию кист и в дальнейшем к кистозно-фиброзному
перерождению паренхимы поджелудочной железы. В более старшем возрасте из-за фиброзного
перерождения стромы поджелудочной железы и при поражении островков Лангерганса
развивается эндокринная недостаточность поджелудочной железы, приводящая к
формированию сахарного диабета. Поражение желчевыводящих протоков приводит к развитию
билиарного цирроза с портальной гипертензией, выражающейся в варикозном расширении вен
пищевода, асцитом, спленомегалией и гиперспленизмом. У всех больных МВ при УЗИ можно
выявить картину холестаза, на этом фоне у 15% формируются камни желчного пузыря.
     Из-за нарушенного транспорта ионов натрия и хлора содержание электролитов и
жидкости в просвете кишечника резко снижено, что может привести к мекониальной кишечной
непроходимости в младенчестве, выпадению прямой кишки в детстве, развитию кишечной
непроходимости на уровне илеоцекального угла в более старшем возрасте.
     Двусторонняя атрезия семявыносящих протоков приводит к аноспермии и мужскому
бесплодию. Больные МВ страдают синуситами, у 30% больных выявляется полипоз носа.

                                            32