Медицинская генетика. Бабцева А.Ф - 40 стр.

                             Раздел 6. Врожденные пороки развития.

      Врожденный порок развития - возникшее внутриутробно стойкое морфологическое
изменение органа, системы органов, части тела или всего организма, выходящее за пределы вариаций
строения и нарушающее его (её) функцию. Пороки развития, не сопровождающиеся
функциональными нарушениями, чаще называют врожденными малыми аномалиями – стигмами
дизэмбриогенеза (например, деформации ушных раковин - не обезображивающие лица больного и
существенно не отражающиеся на восприятии звуков).
      К врожденным порокам относятся следующие морфологические нарушения развития:
    АГЕНЕЗИЯ - полное врожденное отсутствие органа.
   АПЛАЗИЯ - врожденное отсутствие органа с наличием его сосудистой ножки.
   ВРОЖДЕННАЯ ГИПОПЛАЗИЯ - недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной
   массы или размеров органа, превышающем отклонение в две сигмы от средних показателей для
   этого возраста.
   ВРОЖДЕННАЯ ГИПОТРОФИЯ - уменьшение массы тела плода или новорожденного. У детей
   старшего возраста применяют термин “нанизм” (карликовость, микросомия, наносомия).
   ВРОЖДЕННАЯ ГИПЕРТРОФИЯ - увеличенная относительная масса (или размеры) органа за
   счет увеличения количества (гиперплазия) или объема (гипертрофия) клеток.
   МАКРОСОМИЯ (гигантизм) - увеличенная длина тела.
   ГЕТЕРОТОПИЯ - наличие клеток, тканей или целых участков органа в другом органе или в тех же
   зонах того же органа, где их быть не должно.
   ГЕТЕРОПЛАЗИЯ - нарушение дифференцировки отдельных типов ткани.
   ЭКТОПИЯ - смещение органа, т.е. расположение его в необычном месте.
   УДВОЕНИЕ - увеличение в числе того или другого органа или его части. Часто используется
   частица “поли-” (полидактилия).
   АТРЕЗИЯ - полное отсутствие канала или естественного отверстия.
   СТЕНОЗ - сужение канала или отверстия.
   НЕРАЗДЕЛЕНИЕ (слияние) органов или двух симметричных или асимметрично развитых
   однояйцевых близнецов. Используется частица “син-” (синдактилия).
   ПЕРСИСТИРОВАНИЕ - сохранение эмбриональных структур, в норме исчезающих к
   определенному периоду развития (открытое овальное окно или артериальный проток у ребенка
   старше трех месяцев). Одна из форм персистирования - дизрафия - незаращение эмбриональной
   щели (расщелины губы, неба, позвоночника, уретры).
   ДИСХРОНИЯ - нарушение темпов (ускорение или замедление) развития.

    По этиологическому признаку целесообразно различать три основные группы пороков:
  ∗ Наследственные - пороки, возникшие в результате мутаций (стойких изменений
    наследственных структур) в гаметах или (реже) зиготе. В зависимости от уровня мутации
    пороки подразделяют на генные и хромосомные.
  ∗ Экзогенные - пороки, обусловленные действием тератогенных факторов непосредственно на
    эмбрион или плод. Тератогенные ВПР могут фенотипически напоминать (копировать)
    генетически детерминированные ВПР, в таких случаях их называют фенокопиями.
  ∗ Мультифакториальные - ВПР, произошедшие от совместного воздействия генетических и
    экзогенных факторов, причем, ни один из них отдельно не является причиной развития
    порока.Очевидно, что такое разделение несколько условнопоскольку генные и хромосомные
    мутации, лежащие в основе наследственных пороков, также индуцированы различными
    факторами.
    В зависимости от времени воздействия факторов, индуцирующих развитие порока, все
врожденные пороки могут быть разделены на:
    ∗ Гаметопатии - поражение на уровне половых клеток - гамет.
    ∗ Бластопатии - поражение бластоцисты, т.е. зародыша 15 дней после оплодотворения.