Медицинская генетика. Бабцева А.Ф - 41 стр.

                                             41
     ∗ Эмбриопатии - ВПР, возникшие в результате повреждения эмбриона (воздействие
повреждающего фактора в период от 16 дня после оплодотворения, до конца 8 недели.
     ∗ Фетопатии - повреждения плода (9 неделя - окончание родов).

     В зависимости от последовательности возникновения различают:
     ∗ первичные - непосредственно обусловленные воздействием тератогенного фактора
(генетического или экзогенного).
     ∗ вторичные - являются осложнением первичных и всегда патогенетически с ними связаны
(например, атрезия водопровода мозга (первичный порок), приведшая к развитию гидроцефалии
(вторичный) или spina bifida (первичный), сопровождающаяся косолапостью (вторичный). Названные
гидроцефалия и косолапость могут быть и первичными пороками, возникновение их при этом будет
непосредственно связано с воздействием повреждающих факторов или с генными мутациями.
     Выделение первичных пороков из комплекса обнаруженных у ребенка нарушений развития
имеет боьшое значение для медико-генетического прогноза, поскольку риск определяется по
основному пороку.
     По распространенности в организме первичные ВПР целесообразно подразделять на:
     ∗ изолированные (одиночные, локальные) - локализованные в одном органе (например, стеноз
привратника или персистирование артериального протока);
     ∗ системные - пороки в пределах одной системы (например, хондродисплазия, артрогриппоз);
     ∗ множественные - пороки, локализованные в органах двух и более систем.
     Наиболее распространенной классификацией изолированных и системных ВПР является
классификация, в основу которой положен не этиологический, а анатомо-физиологический принцип
деления тела человека на системы органов. Именно по этому принципу построена классификация
ВОЗ, рекомендованная для учета болезней и причин смерти, принятая XXIX Всемирной ассамблеей
здравоохранения в 1975 г. Множественные ВПР целесообразно подразделять по этиологическому
принципу. Таким образом, предлагается следующая
                                      классификация ВПР:

А. Врожденные пороки развития органов и Б. Множественные врожденные пороки:
систем:
    Пороки ЦНС и органов чувств                    Хромосомные синдромы
    Пороки лица и шеи                              Генные синдромы
    Пороки сердечно-сосудистой системы             Синдромы, обусловленные экзогенными
    Пороки дыхаательной системы                    факторами (многофакторные)
    Пороки органов пищеварения                     Синдромы неустановленной этиологии
    Пороки костно-мышечной системы                 Множественные пороки неуточненные
    Пороки мочевой системы
    Пороки половых органов
    Пороки эндокринных желез
    Пороки кожи и ее придатков
    Пороки последа
11. Прочие пороки
     Основные принципы взаимосвязи между воздействием на плод каких-либо факторов и
формированием порока:
     - Специфичность тератогена. Тератогенный фактор (ТФ) вызывает возникновение
специфических ВПР или пороков определенного типа.
     - Время воздействия ТФ. Существуют терминационные периоды для различных органов и
систем, и только воздействие в этот критический период приведет к формированию ВПР
соответствующего органа, системы или ряда систем, если терминационные периоды совпадают.
     - Доза тератогена. Для многих ТФ существует порог концентрации, ниже которого
статистическая вероятность тератогенного эффекта ничтожно мала.


                                              41