Медицинская генетика. Бабцева А.Ф - 43 стр.

                                              43
пороков развития, а также синдром Дауна и комплекс множественных пороков развития (МВПР).
Выбор этих определенных нозологических форм обусловлен, во-первых, относительной
однозначностью диагностики, во-вторых, тем, что все они диагностируются за время нахождения
ребенка в роддоме, что должно способствовать оперативности принимаемых решений при
увеличении частоты конкретных ВПР в регионе. При регистрации пороков может возникнуть ряд
диагностических сложностей:
∗ Фенотипическое сходство пороков, имеющих разные причины.
∗ Дифференциальная диагностика пороков, затрагивающих близкие анатомические области.
∗ Дифференциальная диагностика изолированных и синдромальных ВПР.
∗ Дифференциальная диагностика первичных и вторичных ВПР.
∗ Проблема оценки микроформ пороков, которые не должны учитываться в качестве ВПР.
     Приводим краткое описание основных ВПР (с кодами МКБ-10, Класс XVII).

     • Анэнцефалия - полное или частичное отсутствие головногоо мозга, костей свода черепа и
мягких тканей. При этом поверхность головы образует беспорядочная масса кистозно измененной
соединительной ткани с элементами нервной, покрытая прозрачной мембраной. Частота - 3,3:10 000
новорожденных. Q00-Q00.0.

     • Спинномозговая грыжа (spina bifida) - выпячивание мозговых оболочек, корешков и
вещества спинного мозга через отверстие, образованное в результате незаращения позвоночника
(аплазия дужек и остистых отростков различного числа позвонков). Наиболее частая локализация -
пояснично-крестцовый отдел, редкая - в шейном отделе.
     Спинномозговые грыжи классифицируются в зависимости от степени дефекта и содержимого
грыжевого выпячивания:
     - менингоцеле - выбухание в дефект позвоночника только оболочек спинного мозга,
содержащих ликвор.
     - миеломенингоцеле - вовлечение спинного мозга, при этом он недоразвит, с участками глиоза,
расширенным центральным каналом.
     - полный рахизхиз - расщелина позвонков с дефектом мозговых оболочек и мягких покровов.
Грыжевое выпячивание отсутствует, спинной мозг лежит в области дефекта открыто и имеет вид
деформированной тонкой пластинки или желоба.
     Частота порока - 6,6:10 000 новорожденных. Q05.
     Не учитывается spina bifida occulta - самая легкая форма порока, проявляющаяся ограниченным
втягиванием кожи, гематомами, родимыми пятнами, ростом волос над пораженным участком
позвоночника.

*      Энцефолоцеле - черепно-мозговые грыжи, которые обычно располагаются в местах
соединения костей черепа: между лобными костями, теменной и височной, теменных и затылочных
костей и т.д. Дефект может иметь разные размеры - от неизменяющих нормальную конфигурацию
черепа до значительных, когда в отверстие проникает большая часть головного мозга. Различают две
основные формы черепно-мозговых грыж:
     - менингоцеле (см. выше).
     - менингоэнцефалоцеле.
     Частота порока - 1,1:10 000 новорожденных. Q01.
     Энцефалоцеле не учитывается при сочетании со спинно-мозговой грыжей.

*      Гидроцефалия врожденная (врожденная водянка головного мозга) - расширение
желудочков мозга и субарахноидальных пространств за счет избыточного количества
цереброспинальной жидкости. При этом увеличивается окружность черепа (до 80-100 см в
диаметре), нарушается пропорция головы и тела (в норме окружность головы на 2 см больше, чем
окружность груди), отмечается расхождение швов и увеличение размеров родничка.
     Частота порока - 3,9:10 000 новорожденных. Q03.

                                               43