Медицинская генетика. Бабцева А.Ф - 45 стр.

                                               45
    Различают следующие формы гипоспадии: венечную, стволовую,                     мошоночную,
промежностную. Частота - 11,0:10 000 новорожденных. Q54-Q54.0- Q54.3.

*       Эписпадия - врожденная расщелина части или всей передней (верхней) стенки уретры.
Сопровождается искривлением полового члена, подтягиванием его вверх и втягиванием в
окружающие ткани. Различают следующие формы:
     - у мальчиков - эписпадия головки, ствола полового члена и полная эписпадия.
     - у девочек - эписпадия клитора, неполная (субсимфизарная - расщелина распространяется на
заднюю стенку уретры до шейки мочевого пузыря), и полная (ретросимфизарная - расщелина
переходит на шейку и переднюю стенку мочевого пузыря).
     Порок не учитывается, когда является частью экстрофии мочевого пузыря.
     Частота - 1,8:10 000 новорожденных (Q64.0.), причем у мальчиков в 5 раз чаще, чем у девочек.

*       Экстрофия мочевого пузыря - врожденная расщелина мочевого пузыря и брюшной стенки.
Порок проявляется дефектом передней брюшной стенки, через который выворачивается наружу
обнаженная слизистая оболочка задней стенки мочевого пузыря, при этом устья мочеточников
зияют. Экстрофия мочевого пузыря всегда сопровождается тотальной эписпадией. Частота порока -
0,3:10 000 новорожденных (Q64.1), мальчиков в 3 раза больше, чем девочек.

*        Редукционные пороки конечностей - группа пороков, характеризующаяся значительным
варьированием клинических проявлений: от отсутствия фаланги пальцев либо отдельных структур
конечностей до отсутствия всей конечности - амелия. Различают следующие типы РПК:
      - поперечные - все ВПР ампутационного типа, на любом уровне конечности, при этом
дистальные отделы конечности отсутствуют.
      - продольные - редукции компонентов конечности вдоль ее продольной оси (тибиальные или
фибулярные части конечности редуцированы либо отсутствуют, дистальные отделы полностью или
частично сохраняются. Наибоолее частая форма - радиальная аплазия (“лучевая косорукость”), часто
с отсутствием большого пальца.
      - интеркалярные - редукционный порок, при котором длинные кости средней части конечности
либо значительно укорочены, либо отсутствуют.
      Поперечные редукции чаще односторонние, продольные и интеркалярные - двусторонние.
Частота пороков - 5,6:10 000 новорожденных. Q71, Q72, Q73.

*      Диафрагмальные грыжи - перемещение органов брюшной полости в грудную вследствие
дефекта в диафрагме. Различают истинную и ложную ДГ.
     Истинная - грыжевое мешковидное выпячивание в грудную полость истонченной диафрагмы,
листка брюшины и висцеральной плевры.
     Ложная - грыжевой мешок отсутствует, а органы брюшной полости, перемещенные в грудную
клетку через расширенное естественное отверстие (щель Бохдалека или Лоррея) или эмбриональный
дефект в диафрагме, сдавливают легкие и органы средостения. Без оперативного лечения половина
детей умирает на первой неделе жизни.
     Частота - 2,8:10 000 новорожденных. Q79.0, Q79.1.

*      Омфалоцеле (грыжа пупочного канатика) - порок развития передней брюшной стенки, при
котором через дефект в области пупка проникают внутренние органы. Пупочное кольцо расширено,
размеры его от - от 1-2 см до величины массивного дефекта во всю брюшную стенку. Мешковидное
образование содержит петли кишечника, иногда печень. Стенка грыжевого мешка состоит из
амниона и элементов пуповины.
     Частота - 2,0:10 000 новорожденных. (Q79.2).При диагностике исключают гастросхизис,
аплазию и дисплазию абдоминальных мышц.




                                               45