Медицинская генетика. Бабцева А.Ф - 44 стр.

                                             44

*       Микротия, анотия - аномалия развития ушной раковины. Наиболее тяжелая форма (анотия)
- полное отсутствие ушной раковины и слухового канала. Порок обычно правосторонний. Частота -
0,9:10 000. Q16.

*      Расщелина неба (“волчья пасть”) - расщелина мягкого и/или твердого неба (сообщение
между полостью носа и ротовой полостью), расположенная по средней линии, без расщелины губы
или альвеолярного отростка. Расщелина бывает полной (щель в мягком и твердом небе), частичной
(щель только в мягком или твердом небе), сквозной или подслизистой.
     Частота порока - 5,9:10 000 новорожденных. Q35.
     Подслизистая расщелина не регистрируется.

*      Незаращение губы (“заячья губа)” - дефект тканей верхней губы, идущей от красной каймы
к носу. Часто сопровождается незаращением неба и дефектом альвеолярного отростка. Различают
одностороннюю (чаще левостороннюю) и двустороннюю расщелины губы с расщелиной или без
расщелины неба. Частота - 8,3:10 000 новорожденных. Q36-Q37.

*      Транспозиция крупных сосудов - отхождение аорты от правого желудочка, легочной артерии
- от левого. При отсутствии свободных шунтов (дефектов перегородок, открытого артериального
протока) порок несовместим с жизнью. Включает различные степени транспозиций крупных
сосудов и инверсию сердечных камер.
     Наиболее характерные клинические проявления - цианоз, одышка, сердечные шумы над
дефектом, судоороги. Чаще всего порок диагностируется на вскрытии.
     Частота - 3,2:10 000 новорожденных. Q20.3.

*      Гипоплазия левого сердца - летальный порок сердца, резкое недоразвитие левого желудочка
в результате атрезии или стеноза аортального или митрального клапана или их комбинация. Смерть
наступает в первые недели жизни. Диагноз устанавливается на вскрытии. Частота - 1,3:10 000
новорожденных. Q23.4.
*      Атрезия пищевода - сужение или непроходимость пищевода с трахеопищеводным свищом
или без него. Существуют различные типы атрезии, однако в 90% случаев верхняя часть пищевода
слепо заканчивается, а нижняя имеет соустье (фистулу) с трахеей.
     Клинически проявляется рвотой не створоженным молоком, приступами удущья и кашлем во
время или после кормления ребенка.
     Частота - 2,9:10 000 новорожденных. Q39-Q39.0-Q39.3.

*      Атрезия ануса - отсутствие анального отверстия и прямой кишки. Может включать в себя:
отсутствие ануса (“неперфорированный анус”), отсутствие прямой кишки и/или анального канала
или их сочетание.
     Неперфорированный анус клинически проявляется слепо заканчивающимся углублением или
выпячиванием пигментированной кожи. Пороки вышерасположенных отделов часто
сопровождаются образованием фистул с уретрой, мочевым пузырем или влагалищем. При всех типах
аноректальных атрезий дефекация невозможна. Без оперативного лечения порок несовместим с
жизнью. Частота порока - 3,2:10 000 новорожденных. Q42.0-Q42.3.

*     Агенезия и дисгенезия почек - двустороннее или одностороннее отсутствие почек. Арения -
несовместимый с жизнью порок, приводящий к смерти ребенка в течение первых часов после
рождения. Частота пороков - 1,9:10 000 новорожденных. Q60-Q60.0- Q60.5.

*     Гипоспадия - нижняя расщелина уретры, смещение отверстия мочеиспускательного канала
на нижнюю поверхность полового члена, в мошонку или промежность. Короткая уретра приводит к
искривлению полового члена. Искривление может быть и за счет короткой уретры.


                                              44