Медицинская генетика. Бабцева А.Ф - 42 стр.

                                             42
     - Генетическая конституция матери и плода во многом определяет устойчивость к
воздействию ТФ (например, только у 11% матерей, принимавших во время беременности
дифенилгидантоин, развился гидантоиновый синдром плода).

     Выделяют тератогенные факторы биологической (инфекционной), физической и химической
природы.
*       Среди биологических факторов значительная роль принадлежит инфекционным агентам
(особенно ТОRCH -инфекциям):
     - токсоплазмоз - нарушение роста плода и развития мозга;
     - сифилис - нарушение роста плода, развитие мозга и скелета;
     - вирус краснухи - вызывает катаракту, глухоту, задержку умственного развития, ВПС;
     - цитомегаловирус - нарушение роста плода, аномалии ссо стороны ЦНС, иногда
     только потеря слуха;
     - вирус герпеса - обычно не вызывает пороков, ноо при пренатальном заражении
     может привести к развитию энцефалита новорожденных.
*       Химические вещества и медицинские препараты:
     - Алкоголь - нарушает рост плода, приводит к развитию аномалий головного мозга, лицевого
дисморфизма, ВПС (у 30-40% детей от матерей, часто употребляющих алкоголь во время
беременности, развивается алкогольный синдром плода. Частота в популяции 1-2:1000
новорожденных).
     - Гидантоин - нарушение рроста плода, развитие аномалий скелета и ЦНС
     (гидантоиновый синдром).
     - Талидомид - пороки развития конечностей и расщелины неба.
     - Ретиноевая кислота - ВПР головного мозга, уха и сердца.
     - Тетрациклин - образование темных пигментных пятен на поверхности зубов.
     - Варфарин - кровотечения, атрофии зрительной системы (варфариновый синдром).
     - Другие препараты - антиконвульсанты, антикоагулянты, антитиреоидные препараты,
     химиопрепараты, йодсодержащие вещества, свинец, литий, ртуть, противозачаточные
      препараты.
*       Радиационные воздействия - ТФ, который может вызывать ВПС, нарушая деление клеток и
органогенез. Преимущественно поражается нервная система и череп (микро- и гидроцефалия), глаза
(катаракта, колобома).
*       Метаболические нарушения у матери:
     - при сахарном диабете - 10-15% риск возникновения у детей ВПР сердца, скелета,ЦНС.
      Основной ТФ - гипергликемия.
     - при фенилкетонурии - почти всегда формируются ВПС и дефекты ЦНС.
     Основной ТФ - избыточная концентраация метаболитов фенилаланина.


*      Механические воздействия на плод
     - внутриматочные (неправильное анатомическое строение матки, внутриматочные опухоли или
фибромы) - ограничивают движения и рост плода, что может прривести к развитию ягодичного
предлежания, деформаций лица, вывиха бедра, косолапости. При маловодии может возникнуть
гипоплазия легких, деформации лица и др. аномалии (синдром Поттер).
     - внешние - способствуют развитию нарушений кровоснабжения плода, образованию складок
амниотического мешка (амниотические сращения - тяжи Симонара), результатом чего может стать
гипоплазия конечностей или поперечные ампутации (амниотические перетяжки).
     Одной из насущных проблем педиатрии, клинической генетики и медицины в целом является
регистрация ВПР, мониторинг их частоты, позволяющие определить генетические и тератогенные
факторы дисморфогенеза. Согласно рекомендациям международных комитетов, все ВПР, которые
потенциально могут быть выявлены, должны быть выявлены, поскольку только такой подход
позволяет обнаружить связь изменения экологии с динамикой частоты ВПР. В большинстве
мониторинговых систем в обязательном порядке проводятся учет и регистрация 19 нозологических

                                              42