Медицинская генетика. Бабцева А.Ф - 46 стр.

UptoLike

ВУЗ: 

Амурская ГМА | Благовещенск

Составители: 

Рубрика: 

46
46
* Гастросхизис - дефект передней брюшной стенки, расположенный латерально от
неповрежденного пупка. Через дефект небольшого размера (3-5 см) выходят петли кишечника,
покрытые фиброзной пленкой. Часто наблюдается атрезия кишечника.
Частота - 0,8:10 000 новорожденных. Q79.3.
При диагностике исключают омфалоцеле, аплазию и дисплазию абдоминальных мышц.
* Синдром Дауна - хромосомное заболевание. Характеризуется множественными пороками
развития (см. раздел 3). Q90.
* Множественные врожденные пороки развития - представляют собой различные по
этиологии, гетерогенные случаи пороков, локализованных в органах двух и более систем.
При диагностике исключают синдромы МВПР с известной этиологией (например, моногенные
и хромосомные)
Частота МВПР - 15,8:10 000 новорожденных. Q89.7.
Раздел 7. Мультифакториальные заболевания.
Мультифакториальные заболевания (наследственно предрасположенные, многофакторные,
“Сomplex genetic disorders”) - это большая и нозологически разнообразная группа болезней, развитие
которых определяется взаимодействием определенных наследственных факторов (мутаций или
сочетаний аллелей) и факторов среды. Этиология и патогенез данных болезней сложны,
многоступенчаты и во многом еще неясны и, естественно, разные для каждой болезни.
Широкий генетический полиморфизм популяций человека обеспечивает генетическую
уникальность каждого индивида, которая выражается не только в физических отличиях,
способностях, характере, но и в реакциях организма на патогенные факторы внешней среды. 
                                               46
*     Гастросхизис - дефект передней брюшной стенки, расположенный латерально от
неповрежденного пупка. Через дефект небольшого размера (3-5 см) выходят петли кишечника,
покрытые фиброзной пленкой. Часто наблюдается атрезия кишечника.
     Частота - 0,8:10 000 новорожденных. Q79.3.
     При диагностике исключают омфалоцеле, аплазию и дисплазию абдоминальных мышц.

*      Синдром Дауна - хромосомное заболевание. Характеризуется множественными пороками
развития (см. раздел 3). Q90.

*      Множественные врожденные пороки развития - представляют собой различные по
этиологии, гетерогенные случаи пороков, локализованных в органах двух и более систем.
     При диагностике исключают синдромы МВПР с известной этиологией (например, моногенные
и хромосомные)
     Частота МВПР - 15,8:10 000 новорожденных. Q89.7.




                            Раздел 7. Мультифакториальные заболевания.

     Мультифакториальные заболевания (наследственно предрасположенные, многофакторные,
“Сomplex genetic disorders”) - это большая и нозологически разнообразная группа болезней, развитие
которых определяется взаимодействием определенных наследственных факторов (мутаций или
сочетаний аллелей) и факторов среды. Этиология и патогенез данных болезней сложны,
многоступенчаты и во многом еще неясны и, естественно, разные для каждой болезни.
     Широкий генетический полиморфизм популяций человека обеспечивает генетическую
уникальность каждого индивида, которая выражается не только в физических отличиях,
способностях, характере, но и в реакциях организма на патогенные факторы внешней среды.

                                                46

Страницы