Медицинская генетика. Бабцева А.Ф - 48 стр.

UptoLike

48
48
депрессивный
психоз
чаще
у женщин
- Патология эндокринной системы
Рассеянный
склероз
0,02-0,7 - Патология иммунной системы
Распространенные соматические болезнисреднеговозраста
Гипертоническая
болезнь
100-200 Xq28 - RENBP - Стрессорные факторы
- Нарушения липидного обмена
- Курение
- Принадлежность к мужскому полу
- Гиподинамия и др.
Ишемическая
болезнь сердца
50-100 19p13.3-13.2 -
ATMC;
ALP; LDLR; EMC
те же
Язвенная болезнь
желудка и 12-
перстной кишки
50-80 HLA
(DR2,DR1,DRw5)
- Стрессорные факторы
- Нарушения питания
- Лекарственная терапия
- Курение и др.
Бронхиальная
астма
20-50 5q31.1-33
11q
14
- Вирусные респираторные инфекции
- Анте- и перинатальная патология
- Нерациональное питание
- Психоэмоциональные нагрузки
- Экологическая ситуация
- Нерациональная терапия и др.
Сахарный диабет 10-20 2q31 - IDDM7
6q24-27 - IDDM5
6p21.3 - IDDM1
11q13 - IDDM4
- Инфекции
- Анте- и перинатальная патология
- Стрессорные факторы
- Нерациональная терапия и др.
Псориаз 10-20 17q - PSS1 то же
Примечание: *- 5 (номер хромосомы) q(плечо) 11.2 (локус) - SCZD1 (имя гена)
* Язвенная болезнь
Язвенная болезнь - хроническое рецидивирующее заболевание, характеризующееся
образованием язвы желудка или двенадцатиперстной кишки вследствии нарушения общих и местных
механизмов нервной и гуморальной регуляции основных функций гастродуоденальной системы и
трофики, а также развития протеолиза слизистой оболочки.
С генетических позиций язвенную болезнь можно разделить на четыре основные группы:
1. Язвенная болезнь в целом как болезнь с наследственным предрасполо-жением,характерным
для мультифакториального наследования.
2. Язвенная болезнь, укладывающаяся в моногенный (чаще аутосомно-доминантный) тип
наследования.
3. Язвенная болезнь как одно из клинических проявлений нескольких наследственных
синдромов.
4. Язвенное поражение гастродуоденальной системы при некоторых соматических
заболеваниях.
* Сахарный диабет
Сахарный диабет - гетерогенное по своей природе заболевание, в этиологии и патогенезе
которого участвуют как внутренние (генетические, иммунные), так и внешние (вирусные инфекции,
интоксикации), факторы, взаимодействие которых приводит к нарушению углеводного обмена.
Роль генетических факторов в развитии сахарного диабета:
1. Сахарный диабет, равно как и нарушенная толерантность к глюкозе, является постоянным
компонентом примерно 45 наследственных синдромов.
                                             48
депрессивный          чаще                          - Патология эндокринной системы
психоз              у женщин
Рассеянный           0,02-0,7                       - Патология иммунной системы
склероз

                   Распространенные соматические болезни “среднего” возраста
Гипертоническая        100-200   Xq28 - RENBP         - Стрессорные факторы
болезнь                                               - Нарушения липидного обмена
                                                      - Курение
                                                      - Принадлежность к мужскому полу
                                                      - Гиподинамия и др.
Ишемическая             50-100   19p13.3-13.2       -
болезнь сердца                   ATMC;                                   те же
                                 ALP; LDLR; EMC
Язвенная болезнь         50-80   HLA                  - Стрессорные факторы
желудка и 12-                    (DR2,DR1,DRw5)       - Нарушения питания
перстной кишки                                        - Лекарственная терапия
                                                      - Курение и др.
Бронхиальная             20-50   5q31.1-33            - Вирусные респираторные инфекции
астма                            11q                  - Анте- и перинатальная патология
                                 14                   - Нерациональное питание
                                                      - Психоэмоциональные нагрузки
                                                      - Экологическая ситуация
                                                      - Нерациональная терапия и др.
Сахарный диабет         10-20    2q31 - IDDM7         - Инфекции
                                 6q24-27 - IDDM5      - Анте- и перинатальная патология
                                 6p21.3 - IDDM1       - Стрессорные факторы
                                 11q13 - IDDM4        - Нерациональная терапия и др.
Псориаз                 10-20    17q - PSS1                              то же
Примечание: *- 5 (номер хромосомы) q(плечо) 11.2 (локус) - SCZD1 (имя гена)
*      Язвенная болезнь
     Язвенная болезнь - хроническое рецидивирующее заболевание, характеризующееся
образованием язвы желудка или двенадцатиперстной кишки вследствии нарушения общих и местных
механизмов нервной и гуморальной регуляции основных функций гастродуоденальной системы и
трофики, а также развития протеолиза слизистой оболочки.
     С генетических позиций язвенную болезнь можно разделить на четыре основные группы:
     1. Язвенная болезнь в целом как болезнь с наследственным предрасполо-жением,характерным
для мультифакториального наследования.
     2. Язвенная болезнь, укладывающаяся в моногенный (чаще аутосомно-доминантный) тип
наследования.
     3. Язвенная болезнь как одно из клинических проявлений нескольких наследственных
синдромов.
     4. Язвенное поражение гастродуоденальной системы при некоторых соматических
заболеваниях.

*      Сахарный диабет
     Сахарный диабет - гетерогенное по своей природе заболевание, в этиологии и патогенезе
которого участвуют как внутренние (генетические, иммунные), так и внешние (вирусные инфекции,
интоксикации), факторы, взаимодействие которых приводит к нарушению углеводного обмена.
     Роль генетических факторов в развитии сахарного диабета:
     1. Сахарный диабет, равно как и нарушенная толерантность к глюкозе, является постоянным
компонентом примерно 45 наследственных синдромов.

                                             48