Медицинская генетика. Бабцева А.Ф - 50 стр.

                                              50
     - небольшая активность рецепторов ЛПНП;
     - нарушения в свертывающей системе крови (увеличение фибриногена в сыворотке крови,
наследственная недостаточность фибринолитической активности);
     - артериальная гипертензия;
     - сахарный диабет.
     Моногенные формы нарушений липидного обмена описаны в 4 разделе.
     Фенокопии гиперлипидемий, связанные с нарушением липидного обмена, могут быть
обусловлены действием таких средовых факторов, как:
     - курение (смертность от ИБС среди курящих выше в 2-5 раз, чем среди некурящих);
     - гиподинамия (риск смерти от ИБС у физически малоактивных людей в 3 раза выше, чем у лиц,
ведущих активный образ жизни);
     - несбалансированное питание;
     - воздействие отрицательных психосоциальных факторов;
     - прием контрацептивных стероидов;
     - изменение минерального состава воды - длительный прием мягкой воды, бедной
минеральными солями (Ca, Мg, литий, цинк).
     Основная     часть    ИБС     представляет   собой     мультифакториальную       патологию,
характеризующуюся формированием заболевания в процессе взаимодействия генетических и
средовых факторов, которые приводят к непосредственным причинам ИБС:
     I) спазм коронарных артерий;
     2) атеросклероз коронарных сосудов.
     Основной патофизиологический механизм ИБС - несоответствие между потребностью
миокарда в кислороде и возможностями коронарного кровотока их удовлетворить.

                         7.1. ПРЕКОНЦЕПЦИОННАЯ ПРОФИЛАКТИКА.

      Преконцепционная профилактика - комплекс мероприятий, потенциально способных
обеспечить оптимальные условия для созревания яйцеклетки, ее последующего развития,
имплантации, и как результат - развития плода.
      Преконцепционная профилактика осуществляется в отношении врожденных пороков развития
и других мультифакториальных состояний, т.е. не детерминируемых менделирующим
наследованием. Профилактику проводят после медико-генетического исследования семьи, в
процессе которого врач-генетик определяет характер наследования заболевания, повторный
генетический риск, возможную эффективность профилактики.
      Комплекс преконцепционной профилактики включает:
    Лечение хронических очагов инфекций (если таковые имеютсяя) у будущих родителей.
    Лечение хронических соматических заболеваний.
    Оценка спермограммы.
    Регулирование полового режима, планирование беременности.
    Диета, обогащенная витаминами и микроэлементами, в том числе фолиевой кислотой (считается,
что она способствует уменьшению риска рождения ребенка с пороками ЦНС).
      Обычно профилактика назначается и осуществляется врачом-гинекологом, при необходимости
- с участием других специалистов.
      Показания к проведению преконцепционной профилактики (по Холингсворт):
      - генетический риск мультифакториальных пороков развития в семье;
      - повторные спонтанные аботры и рождение мертвых плодов;
      - рождение детей с пренатальной гипотрофией и преждевременные роды в анамнезе;
      - сахарный диабет, другие эндокринные и метаболические заболевания у матери;
      - хронические соматические заболевания у одного или обоих родителей;
      - профессиональные вредности у одного из супругов;
      - расстройства питания;
      - долговременное употребление лекарственных препаратов;
      - заболевания, вызванные TORCH-инфекциями.

                                               50