Медицинская генетика. Бабцева А.Ф - 49 стр.

                                               49
     2. Различные клинические проявления и распространенность сахарного диабета в этнических
группах не всегда объясняются только различиями в условиях внешней среды.
     3. Среди больных сахарным диабетом есть группы людей с разной зависимостью от инсулина.
     4. Существует сахарный диабет взрослых, который наследуется моногенно по аутосомно-
доминантному типу.
     5. Различные варианты сахарного диабета можно моделировать на экспериментальных
животных.
     На развитие сахарного диабета влияет мутация одного или нескольких генов. Формирование
патологического фенотипа, т.е. развитие клинических проявлений сахарного диабета при наличии
наследственной предрасположенности происходит при обязательном участии факторов внешней
среды. В этиологии сахарного диабета большое значение имеют различные стрессовые факторы,
инфекции, травмы, операции. Для инсулинзависимого сахарного диабета факторами риска являются
некоторые вирусные инфекции (краснуха, ветряная оспа, эпид.паротит, вирус коксаки, эпид.гепатит),
токсические вещества. Для инсулиннезависимого схарного диабета факторами риска являются
избыточная масса тела, отягощенная по сахарному диабету наследственность, атеросклероз,
артериальная     гипертензия,   дислипопротеинемия,      снижение     физической     активности,
несбалансированное питание.
     Группы высокого риска по сахарному диабету:
     1. Монозиготный близнец больного сахарным диабетом;
     2. Лицо, у которых один или оба родителя больны или болели сахарным диабетом;
     3. Женщина, родившая ребенка с массой тела более 4,5 кг., а также мертвого ребенка с
гиперплазией островкового аппарата поджелудочной железы.
     Нерациональная лекарственная терапия - один из важнейших факторов риска развития
сахарного диабета.
     Препараты, действующие на углеводный обмен: адреналин, аминазин, кофеин, сальбутамол,
суросемид, кортикостероиды, тироксин, СТГ, АКТГ, допегит, клофелин, трентал, ПАСК,
салицилаты, бутадион, сульфаниламиды.
     Наследственные синдромы, сопровождающиеся нарушением толерантности к глюкозе или
резистентностью к инсулину:
     - генные: Синдром Луи-Бар, муковисцидоз, анемия Фанкони, дефицит глюкозо-6-фосфат
дегидрогеназы, гликогеноз I типа, подагра, гемохроматоз, хорея Гентингтона, синдром Лоуренса-
Муна-Барде-Бидля, синдром Прадера-Вилли.
     - хромосомные: синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера.


*      Ишемическая болезнь сердца (ИБС)
     ИБС возникает вследствие уменьшения или прекращения снабжения миокарда кровью в связи с
патологическим процессом в коронарных сосудах.
     К генетически детерминированным факторам риска по ИБС относятся:
     - пол пробанда: у женщин клинические проявления возникают на 10-15 лет позже, это связано с
гормональными различиями и морфологическими особенностями строения коллатеральных сосудов
коронарных артерий;
     - тип телосложения: чаще сердечно-сосудистые заболевания, связанные с атеро-склерозом,
встречаются у лиц с гиперстеническим типом телосложения;
     - личностные особенности: описан тип личности “А”, при котором частота наблюдается в 2
раза чаще, чем при типе “В”. Для людей типа “А” характерны энергичность, ускоренный темп
работы, стремление к достижению поставленных целей, люди эмоциональны, подвержены
стрессовым факторам;
     - определенное строение коронарных сосудов;
     - повышенный уровень общего холестерина в крови;
     - высокий уровень в крови липопротеидов низкой и очень низкой плотности (ЛПНП и
ЛПОНП);
     - низкая концентрация липопротеидов высокой плотности (ЛПВП);

                                               49