Медицинская генетика. Бабцева А.Ф - 53 стр.

                                              53
                           (наиболее часто встречающиеся синдромы)

I. Заболевания с поражением НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ:
    Акантоцитоз (абеталипопротеинемия) - кишечные расстройства в раннем детстве, неправильная
форма эритроцитов, спинномозжечковый синдром, отсутствие В-липо-протеинов в сыворотке крови,
Р.
    Болезнь Гоше (цереброзидоз) - очаговая гиперпигментация кожи, большой живот, увеличение
селезенки, общая мышечная ригидность, эпилепсия, дегенерация сетчатки, клетки Гоше, богатые
цереброзидами, Р.
    Болезнь Коновалова-Вильсона (гепатолентикулярная дегенерация) - цирроз печени, нарушение
экстрапирамидной системы, торсионный спазм, дрожание, кольцо Кайзера-Флейшнера в роговице.
Низкий уровень церулоплазмина в сыворотке крови и нарушение обмена меди, Р.
    Болезнь Леша-Нихана - умственная отсталость, пирамидные и экстрапирамидные нарушения,
увеличение количества мочевой кислоты в сыворотке крови, мочевые камни, Х-сц.
    Болезнь Нимана-Пика (сфингомиелиновый липидоз) - мышечная ригидность, парез конечностей,
накопление сфингомиелина во внутренних органах и мозге, гепатосплено-мегалия, изредка
малиновое пятно на глазном дне, Р.
    Болезнь Пеллициуса-Мерцбахера - лейкодистрофия с мозжечковыми, пирамидными и
экстрапирамидными расстройствами, Р.
    Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз) - множественные нейрофибромы в ЦНС, по ходу
периферических нервов, пигментация кожи в виде пятен кофейного цвета, костные деформации, Д.
    Болезнь Тея-Сакса - задержка психомоторного развития, пирамидные симптомы, эпилепсия,
нередко с миоклонусом, симптом "вишневого пятна" на глазном дне, Р.
    Болезнь Хартнапа - пеллагроподобные высыпания, мозжечковая атаксия, умственная отсталость,
аминоацидурия, Р.
    Галактоземия - непереносимость галактозы, цирроз печени, катаракта, задержка психического
развития, умственная отсталость, Р.
    Гистидинемия - задержка умственного развития, нарушение речи, Р.
    Гликогенозы (все типы) - гипотония, умственная отсталость, диффузное поражение нервной
системы, гепатомегалия, Р.
    Гомоцистинурия - деформация скелета с остеопорозом, вывих хрусталика, тромбоз артерии и вен,
умственная отсталость, Р.
    Мукополисахаридозы (все типы) - деформация костно-суставной системы, гаргоилизм,
гепатоспленомегалия, гидроцефалия, умственная отсталость, судороги, Р и Х-сц.
    Синдром Криглера-Найяра - тяжелая желтуха новорожденных без признаков несов-местимости
по группам крови или гемолиза, билирубиновая энцефалопатия, Р.
    Синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля - олигофрения, ожирение, высокий рост, поли-дактилия,
пигментная дегенерация сетчатки, тугоухость или глухота, гипогенитализм, Р.
    Синдром Луи-Бар - (атаксия-телеангиоэктазия) - телеангиоэктазия кожи, слизистых и
конъюктивитны, мозжечковые и пирамидные симптомы, дисгаммаглобулинемия, рециди-вирующие
поражения верхних дыхательных путей, Р.
    Синдром Смита-Лемли-Опитца - микроцефалия, умственная отсталость, гипотония, недоразвитие
мужских половых органов, короткий нос с открытыми вперед ноздрями, стеноз привратника, Р.
    Фенилкетонурия - слабоумие, сниженная пигментация кожи, волос, радужки, судороги,
"мышиный" запах мочи, Р.
    Хорея Гентингтона - слабоумие, хореоподобные движения, мышечная ригидность, вегетативные
расстройства, Д.

II. Болезни с поражением КОСТНОЙ СИСТЕМЫ:
    Ахондроплазия - карликовость, гидроцефалия, Д.
    Болезнь Реклингаузена (нейрофиброматоз)(см.I).
    Врожденная эпифизарная дисплазия, Р.
    Гомоцистинурия (см.I).

                                               53