Медицинская генетика. Бабцева А.Ф - 55 стр.

                                              55
   Акрокератоз бородавчатый Гопфа - врожденные и более поздние бородавчатые поражения
дистальных отделов конечностей, Д.
   Альбинизм - депигментация кожи и глазного дна, нарушение зрения, глухота, дисплазия, Р.
   Синдром Бека - диффузная кератодермия ладоней и подошв в сочетании с локальным
гипергидрозом, аномаличми развития зубов (гиподонтией), преждевременным поседением, Д.
   Синдром Блоха-Сульцбергера - системный пигментный невус (очаги гиперпигментации кожи
коричневого или стального цвета), гипоплазия зубов, задержка развития, микроцефалия,
дебильность, Р.
   Синдром Бьёрнстада (курчавых волос) - кудрявые (перекрученные) волосы головы, бровей,
вьющиеся ресницы в сочетании с прогрессирующей глухотой, проявляющейся на первом году
жизни, Д.
   Синдром Ван-ден-Боша - врожденный симптомокомплекс: ангидроз, ладонно-подошвенный
кератоз, истончение и выпадение волос (вплоть до тотальной алопеции), горизонтальный нистагм,
миопия, задержка физического и умственного развития, Х-сц. рец.
   Синдром Гольца (гипоплазия кожи фокальная) - дефекты развития кожи, ассоциированные с
аномалиями зубов, глаз, скелета. Встречается только у женщин, т.к. у плодов мужского пола данная
мутация летальна, Х-сц., дом.
   Ихтиоз - поражение всего кожного покрова (кроме ладоней и подошв), только у мальчиков,
катаракта, крипторхизм, гипогенитализм, отставание умственного развития, Х-сц., рец.
   Ладонно-подошвенный гиперкератоз - усиленное ороговение кожи ладоней и подошв, ногтевых
валиков, дистрофия ногтей, Д.
   Синдром Ослера-Рандю-Вебера - телеангиоэктазии, главным образом на красной кайме губ,
ангиомы, гепатомегалия, Д.
   Синдром Рефсума - дефект липидного обмена, ихтиоз в сочетании с церебральными
дегенеративными расстройствами, пигментным ретинитом, Р.
   Синдром Ротмунда-Томсона - атрофическая пойкилодерма и катаракта, Р.
   Болезнь Фабри - на коже и слизистых оболочках пятна величиной с булавочную головку и
цветом от пунцового до черного, парестезии, сердечно-сосудистый и почечный симптомокомплекс,
Х-сц.
   Синдром Чедиака-Хигаши - общая недостаточность пигмента, частичный альбинизм, светлая
прозрачная кожа, светлые сухие волосы, светобоязнь, гепатоспленомегалия, Р.
   Синдром Шегрена-Ларссона - врожденный ихтиоз, спастические параличи, олигофрения, Р.

VI. Болезни с поражением ОРГАНА ЗРЕНИЯ:
    Альбинизм (см.5).
    Синдром Бера - атаксия, атрофия зрительного нерва, Р.
    Болезнь Гоше (см.1).
    Галактоземия(см.1).
    Синдром Марфана (см.2)
    Синдром Нормана-Вуда (врожденный тип амавротической идиотии) - резко выражена
микроцефалия, пигментная дегенерация сетчатки, Р.
    Синдром Элерса-Данло (см.2).

VII. Заболевания с поражением МОЧЕПОЛОВОЙ СИСТЕМЫ:
   Агенезия почек одно- и двусторонняя, Р.
   Адреногенитальный синдром - дисфункция коры надпочечников, прогрессирующая
вирилизация, ускоренное соматическое развитие формы-АГС с потерей соли или без нее или
женский псевдогермафродитизм, АГС с артериальной гипертензией. Р.
   Дисплазия почек и аплазия сетчатки, Р.
   Синдром Альпорта - наследственная нефропатия и глухота, Д.
   Синдром Олбрайта-Баттлера-Блумберга (фосфат-диабет) - малый рост, рахит, устойчивый к
лечению обычными дозами вит. Д, Х-сц.
   Синдром Смита-Лемли-Опитца (см.1).

                                               55