Медицинская генетика. Бабцева А.Ф - 57 стр.

                                            57
   Синдром Брутона - агаммаглобулинемия, тяжелые бактериальные инфекции, атопические
проявления, полиартрит, Х-сц. рец.
   Синдром Вискотта-Олдрича - дисгаммаглобулинемия, снижение функции тимуса,
троомбоцитопенический геморрагический синдром, экзема, Х-сц.
   Синдром Гитлина - тимома, карликовость.
   Синдром Гуда - тимома, комбинированная иммунологическая недостаточность, пороки развития.
   Синдром Джоба (гиперIgE-синдром) - хронические гнойные инфекции, рецидивирующие
“холодные” стафилококковые абсцессы, кандидоз, атопический дерматит, рыжеволосость, Д.
   Синдром Луи-Бар (см.1)
   Синдром Незелофа (французский тип, лимфоцитарная агенезия) - комбинированная
иммунологическая недостаточность, поражения кожи вирусной и грибковой инфекцией, задержка
развития, Х-сц.
   Синдром Ди-Джорджи (гипоплазия тимуса) - врожденное отсутствие тимуса и паращитовидных
желез, пороки развития ССС, подвывих хрусталика, вирусные и грибковые генерализованные
инфекции.




ПРИЛОЖЕНИЕ 2

                ЧАСТО ВСТРЕЧАЮЩИЕСЯ МОНОГЕННЫЕ СИНДРОМЫ

   *   Нейрофиброматоз (болезнь Реклигхаузена) (Q85.0)
   Нейрофиброматоз – группа наследственных заболеваний, характеризующихся нейрофибромами,
невриномами, гемангиомами и лимфангиомами.
   (17q11.2. Величина гена – 350 000 пар нуклеотидов). Частота - 1 : 3 500 – 5 000.
   Симптоматика нейрофиброматоза полиморфна, диагноз можно поставить при наличии не менее
двух из перечисленных ниже признаков, при условии, что они не являются симптомами другой
болезни:
              Светло-коричневые пигментные пятна цвета “кофе с молоком”, в области туловища,
шеи. У детей их должно быть не менее 5, а диаметр не менее 5 мм. У взрослых – не менее 6, а
диаметр – не менее 15 мм.
              Решающий признак – наличие 2-х нейрофибром любого типа и более или одной
плексиформной нейрофибромы. Нейрофибромы возникают на любом участке тела, захватывая
кожные нервы, по ходу нервных стволов, захватывая крупные нервы и нервные сплетения
(плексиформные нейрофибромы).
              Множественные пигментные пятна в подмышечной ямке, паховой области, в
естественных складках кожи. Возникают в детстве, количественно оценить трудно.
              Костные изменения (кифосколиоз, приподнятые лопатки, дисплазия крыла
клиновидной кости, врожденное искривление, асимметрия или утончение трубчатых костей, частые
переломы, ложные суставы, псевдоартрозы). Дисплазия глазницы сочетается с плексиформными
нейрофибромами, которые могут распространяться на височные области.
              Глиома зрительного нерва.
              Узелки Лиша на радужной оболочке, не влияющие на зрение, появляются у всех
больных после полового созревания. Для их обнаружения пользуются щелевой лампой.
              Наличие нейрофиброматоза у родственников 1 степени родства.
              Умственная отсталость, судороги.
   Диагноз выставляют на основании данных анамнеза, клинической картины, рентгенологического
и морфологического (биопсия) обследования.

                                             57