Медицинская генетика. Бабцева А.Ф - 58 стр.

                                              58
   Лечение: оперативное удаление болезненных, изъязвленных или малигнизированных опухолей,
затрудняющих движение, сдавливающих органы.
   Прогноз: благоприятный. Малигнизация наступает редко, трудоспособность при очаговой форме
наступает редко, при распространенном процессе – резко снижается.
   Для профилактики прогрессирования болезни рекомендуется предотвращение случайной
травматизации опухолевых узлов. Больные нейрофиброматозом не должны подвергаться инсоляции,
стрессам и переутомлению.
   Дифференциальный диагноз: туберозный склероз, другие факоматозы.

      *       Синдром Нунана (Нунан-синдром, Тернеровский фенотип) (Q87.1)
   Синдром Нунана – мужской вариант синдрома Тернера (мужской фенотип при синдроме Тернера,
с нормальным кариотипом, псевдосиндром Тернера).
   (12q22) Популяционная частота неизвестна.
   Минимальные диагностические признаки: крыловидные складки на шее, аномалии грудной
клетки, крипторхизм, врожденные пороки правых отделов сердца.
   Клиническая характеристика. Типичны черты лица: гипертелоризм (84%), эпикант (51%),
антимонголоидный разрез глаз (83%), птоз век (66%), микрогнатия (69%). Отмечаются низко
посаженные уши (62%), со складчатым завитком (84%), арковидное небо (65%), расщелина языка,
открытый прикус и другие нарушения прикуса (52%), миопия, кератоконус, косоглазие. Низкий рост
волос на затылке (81%). Крыловидные складки на шее (78%), шея короткая, широкая.
   Грудная клетка щитообразная, сосковый гипертелоризм, грудина выступает в проксимальной
части и западает в дистальной (77%). Характерны низкий рост (72%), вальгусная деформация
локтевых суставов (86%), иногда сочетающаяся с минимальными деформациями костей и стоп.
Нередко встречаются кифосколиоз, аномалии позвоночника. Возможен периферический
лимфатический отек (37%), реже - гиперэластичная кожа, келлоидные рубцы.
   В 55% случаев имеются пороки сердца и крупных сосудов: стеноз легочной артерии, открытый
артериальный проток, дефекты перегородок, тетрада Фалло. Приблизительно в 80% случаев
поражены правые отделы сердца; описана также гипертрофия левого желудочка и межжелудочковой
перегородки.
   У 27% больных отмечаются пороки мочевыводящей системы (обструктивная уропатия,
гидронефроз, удвоение лоханок, гипоплазия почек). Характерен гирсутизм. Функция половых желез
варьирует от полного агонадизма до сохранения фертильности. У женщин может наблюдаться как
нормальный менструальный цикл, так и первичная или ранняя вторичная аменорея. У 70% мужчин
выявляют односторонний, реже двусторонний, крипторхизм. Фертильность может сохраняться.
Маскулинизация в пубертатном периоде протекает нормально.
   Умственная отсталость (дебильность) выражена у 61% больных. В то же время известны больные
с нормальным или высоким интеллектом.
   Дифференциальный диагноз: синдром Шерешевского – Тернера, синдром множественных
лентиго, аномалия Клиппеля-Фейля; синдром моносомии X-хромосомы, синдром Аарскога.

*       Синдром Марфана (Q 87.4 )
   Синдром Марфана (долихостеномелия) – наследственное заболевание соединительной ткани с
вовлечением скелетно-мышечной и сердечно-сосудистой систем и патологией глаз.
   Мутантный ген фибриллина – 1 в хромосоме 15q15–q21.3, атипичные формы синдрома Марфана
вызваны мутациями гена белка, трансформирующего фактор роста β (14q24). Частота – 1 : 10 000 –
20 000.
   Клиника:
   Опорно-двигательный аппарат: высокий рост, диспропорция в длине туловища и конечностей,
арахнодактилия, плоскостопие, долихостеномелия, конечности (особенно дистальные отделы)
длинные и тонкие, гиперподвижность суставов или контрактура суставов. Часто встречаются сколиоз
(60%), грудной лордоз, гиперкифоз, воронкообразная или килевидная грудная клетка, характерны
широкие промежутки между рёбрами. Долихоцефалия, узкое “птичье” лицо, высокое арковидное
небо. Ушные раковины тонкие и малоэластичные. Общая гипотония и гипотрофия мышечной ткани.

                                              58