Медицинская генетика. Бабцева А.Ф - 60 стр.

                                              60
обнаружить бронхоэктазы в нижнемедиальных отделах легких. При исследовании функции внешнего
дыхания - рестриктивный тип нарушения вентиляции, снижение диффузионной способности легких,
артериальная гипоксемия. Для уточнения диагноза - исследуют трансбронхиальный или
трансторакальный биоптат легкого, бронхоальвеолярную лаважную жидкость. В периферической
крови – ускоренное СОЭ, дыхательный эритроцитоз, гипергаммаглобулинемия, наличие
ревматоидных и антинуклеарных факторов, повышение уровня Ig A.
   Лечение: в начальной фазе – глюкокортикостероиды (преднизолон), при выраженном фиброзе –
цитостатики (азатиоприн, циклофосфамид), купренил.
   Прогноз: неблагоприятный, средняя продолжительность жизни с момента появления первых
симптомов 4-6 лет. При своевременно начатом лечении возможно улучшение качества жизни, с
сохранением работоспособности.
   Дифференциальный диагноз: туберкулез легких, саркоидоз, пневмокониоз, пневмомикоз,
лимфогенный карциноматоз, другие фиброзы легких, хронические легочные заболевания.

*       Хондродисплазия
   Хондродисплазия – группа системных наследственных заболеваний с нарушением
энхондрального остеогенеза.
   МКБ Q77.4 Ахондроплазия. Q77.8 Другая остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых
костей и позвоночного столба.
   Мутация гена – рецептора фактора роста фибробластов, вызывают три формы заболевания:
танатофорную карликовость (летальные скелетные дисплазии), ахондроплазию, гипохондроплазию
(кости таза и черепа не поражены, нет неврологических осложнений, нет искривления
большеберцовых костей).
   Ахондроплазия (диафизарная аплазия, хондродистрофический нанизм, болезнь Парро-Мари,
врожденная хондродистрофия, микромелический нанизм) – аномальный рост и развитие хрящевой
ткани в эпифизах трубчатых костей и основании черепа, хрящевые зоны которых либо
гипопластичные, либо аномально гиперплазированные. Большинство случаев (85%) - новые мутации,
из-за резко сниженной способности больных иметь потомство.
   Частота 1:100 000.
   Минимальные диагностические признаки: диспропорциональная карликовость за счет укорочения
конечностей.
   Клиника:
   Низкий рост (при рождении – 46-48 см, средний рост мужчин – 131 см, женщин – 124 см) при
сохранении нормальной длины туловища, ожирение.
   Аномальная форма черепа (нависающий лоб, выступающий затылок), увеличенный бугристый
мозговой череп, гидроцефалия, гипоплазия средней трети лица с глубокой переносицей), косоглазие.
   Укорочение конечностей, за счет проксимальных отделов, с их деформацией и утолщением. У
новорожденных руки доходят до пупочного кольца, у взрослых – до паховой связки. Кисти широкие
и короткие, симптом трезубца, брахидактилия, изодактилия.
   Поясничный горб, выраженный поясничный лордоз, ограничение разгибания в локтевых и
коленных суставах, варусное искривление ног, гипотония.
   Частые средние отиты в детстве, кондуктивная тугоухость. Дыхательная недостаточность
вследствие обструкции верхних дыхательных путей. Задержка у детей моторного развития, при
сохранном интеллекте. При прогрессирующей гидроцефалии – неврологические симптомы, при
сужении позвоночного канала – сдавление спинного мозга с параплегией ног.
   Рентгенография периода роста: центры окостенения появляются в обычные сроки, эпифизы
запястья и предплюсны формируются из нескольких центров окостенения неправильной формы.
Эпифизарные центры окостенения уплощены, эпиметафизарные зоны дугообразно искривлены,
метафизы расширены, отмечается ускоренное окостенение синхондрозов костных сегментов.
   Рентгенография сформировавшегося скелета: сужение спинномозгового канала, кубовидная
форма тел позвонков, укорочение и утолщение трубчатых костей, расширение метафизов с
аномальным окостенением, широкие межпозвонковые диски, уплощение основания черепа,
уменьшение большого затылочного отверстия. Развернутые крылья подвздошной кости таза,

                                               60