Медицинская генетика. Бабцева А.Ф - 62 стр.

                                              62

*      Cиндром Картагенера (Q89.3)
   Синдром Картагенера (первичная цилиарная дискинезия; синдром декстрокардии, бронхоэктазов
и синуситов; триада Картагенера) – наследственное семейное заболевание, которое характеризуется
триадой: полное или частичное обратное расположение внутренних органов, поражение
бронхолегочной системы (бронхоэктазы, деформирующий бронхит) и придаточных пазух носа
(пансинусит, фронтит, гайморит, полипы). Синдрому свойственна клиническая гетерогенность и
наличие различных врожденных пороков развития. Р.
   Частота 1:20 000 - 40 000 новорожденных.
   Минимальные диагностические признаки: обратное расположение внутренних органов,
бронхоэктазы, аномалии реснитчатого эпителия, синуситы.
   Клиника: бронхолегочная патология обнаруживается у детей в первые дни жизни,
рассматриваемая как пневмония новорожденных. Истинный характер патологии устанавливается в
большинстве случаев в школьном возрасте. Начало заболевания: одышка, быстрая утомляемость,
кашель с выделением мокроты, затрудненное дыхание через нос. В околоносовых пазухах возникают
синуситы и кисты. Изменения в легких носят распространенный характер. Частые обострения
воспалительного процесса со склонностью к рецидивированию. Характерно наличие гнойного
эндобронхита. Перкуторно – смещение границ относительной сердечной тупости вправо.
Аускультативно – тоны сердца прослушиваются справа, в нижних отделах легких – большое
количество сухих и влажных хрипов. Нарушение сердечной деятельности
   Непостоянными признаками при синдроме Картагенера являются незарощения дужек шейных или
грудных позвонков, врожденные пороки сердца, недоразвитие легочной ткани, симптом “барабанных
палочек”, эндокринная недостаточность. Аномалии среднего уха, умеренное снижение слуха по
проводящему типу. Полипы носовой полости, аносмия, органические поражения ЦНС, мужское
(нарушение подвижности сперматозоидов) и женское бесплодие.
   Диагноз: анамнез, клиника, параклиника. На обзорной рентгенографии – декстрокардия, полное
или частичное обратное расположение внутренних органов, ателектазы пораженных долей обоих
легких. На бронхограммах – цилиндрические и смешанные бронхоэктазы. Рентгенологическое
исследование носоглотки: гаймориты, пансинуситы и т.д. Фазовоконтрастное исследование биоптата
слизистой оболочки носа и/или бронхов: отсутствие биения ресничек (синдром “неподвижных
ресничек”). Исследование функции внешнего дыхания и основных гемодинамических показателей.
   Лечение: бронхоэктазы подлежат оперативному лечению, долевые резекции предпочтительнее
сегментарных.     Предоперационная      подготовка   заключается   в     общеукрепляющей      и
противовоспалительной терапии, санации ЛОР-органов и трахеобронхиального дерева (повторные
санационные бронхоскопии, аэрозольная терапия, постуральный дренаж и др.)
   Прогноз для жизни: при ранней постановке диагноза и своевременно начатом лечении
благоприятный.
   Дифференциальный диагноз: синдром обратного расположения органов, изолированная
декстрокардия, синдром Леффлера (эозинофильный легочной инфильтрат).

*      Cиндром Луи-Бар (G11.3)
   Синдром Луи – Бар (атаксия-телеангиоэктазия) – нейро-экто-мезодермальная дисплазия. Р.
   Мутантный ген локализован на 11q 22q 23. Частота - 1: 3 000 - 50 000.
   Минимальные диагностические признаки: телеангиоэктазии, мозжечковая атаксия, снижение
иммунологической реактивности.
   Клиника: экспрессивность мутантного гена проявляется полиморфизмом вариантов развития и
течения заболевания. Заболевание начинается в раннем возрасте, первые симптомы - нарушение
походки, неловкость движений. Затем развивается мозжечковая атаксия (100%), отмечается
дрожание головы и туловища, общая слабость. К школьному возрасту больные перестают
самостоятельно ходить, обслуживать себя, появляются выраженные мозжечковые симптомы –
интенционный тремор, адиадохокинез, мышечная гипотония, скандированная речь. Нередко
отмечаются экстрапирамидные гиперкинезы в дистальных отделах конечностей, носящие
атетоидный или хореаформный характер (90-100%). В тяжелых случаях - скованность движений,

                                              62