Медицинская генетика. Бабцева А.Ф - 64 стр.

                                              64
лет, медленно прогрессирует, преобладание дрожания, мышечная гипотония появляется в конце
болезни. 5. Экстрапирамидно-корковая (редко) – экстрапирамидные нарушения с апоплектиформно –
пирамидными парезами, эпилептическими припадками, тяжелым слабоумием. Длительность 6-8 лет,
заканчивается летально.
   Диагноз: анамнез, клиника: наличие роговичного кольца, геморрагический диатез. Моча:
гиперкупрурия (Cu>200 мкг/сут в моче), гипераминоацидурия (>350 мг/сут). Капилляроскопия:
атония капилляров, застойные явления.
   Патологическая анатомия: головной мозг – размягчение чечевичных ядер, преимущественно
скорлупы, с образованием кист и сморщиванием. Поражаются: хвостатое тело, глубокие слои коры,
зубчатые ядра мозжечка, подбугорные ядра; в остальных отделах изменения выражены меньше.
Ангиотоксические изменения: атония сосудов, стазы, геморрагии, гемосидероз, периваскулярный
отек с аноксией нервной ткани и ее гибелью. Цитотоксические изменения: дистрофия макроглии и
нервных клеток с их гибелью. Появление клеток Альцгеймера в головном мозге, печени, почках.
Печень – признаки атрофического цирроза.
   Лечение: длительное лечение α-пеницилламином внутрь по 0,15 (до 1-2 г в сутки). Особенно
эффективно при поздних формах болезни и во многих случаях ведет к полному исчезновению
клинических симптомов. Хороший эффект оказывают тиоловые препараты, связывающие и
выводящие медь из организма: унитиол в/м по 5 мл 5% р-ра - 25-30 инъекций. Курс повторять через
1-2 месяца. Диета молочно-растительная, богатая углеводами, бедная медью. При психозах -
психотропные средства. Хирургическое лечение: операции с воздействием на вентролатеральное
ядро таламуса, устраняются тонические нарушение и гиперкинезы.
   Прогноз: до появления тиоловых препаратов 90% больных умирало в возрасте до 30 лет. Лечение
тиоловыми препаратами значительно улучшает качество жизни.

*      Болезнь Хартнапа (Е72.0)
   Болезнь Хартнапа – аминоацидурия, характеризующаяся пеллагроподобной фоточувствительной
кожной сыпью и преходящей мозжечковой атаксией, содержание триптофана в крови не увеличено.
Р.
   Патогенез: дефект транспортной функции клеток слизистой кишечника и проксимальных отделов
почечных канальцев, в результате нарушается адсорбция триптофана и большой группы других
моноаминокарбоновых аминокислот с нейтральной, ароматической и гетероциклическими цепями.
Развивается эндогенный дефицит никотиновой кислоты. Не всосавшийся триптофан разрушается
кишечной микрофлорой с образованием индольных соединений, способных окрашивать мочу в
голубой цвет.
   Минимальные       диагностические     признаки:   изменения    психики,     специфическая
гипераминацидурия, фотодерматоз, боли в животе.
   Клиника: манифестация в первые месяцы жизни, с возрастом клиническая картина уменьшается.
Повышенная чувствительность кожи к УФ лучам – появление гиперемии, шелушения, пузырей;
кожные изменения напоминают пеллагру. Нервная система – атаксия, хореоформный гиперкинез,
интенционный тремор, повышение периостальных рефлексов, нистагм, нарушение конвергенции.
Психика – депрессия, гиподинамия, фобии, галлюцинации, умственная отсталость. Склонность к
коллаптоидным состояниям, сильным головным болям. Боли в животе, диарея, гепатоспленомегалия,
остеопороз.
   Диагноз: генерализованная гипераминоацидурия без повышения аминокислот в крови;
повышенное выделение с мочой индольных соединений; отсутствие триптофана в крови.
Диагностический тест: введение антибиотиков широкого спектра действия приводит к полному
прекращению экскреции индольных продуктов с мочой.
   Лечение: разгрузочные фруктово-сахарные дни, защита от инсоляции, никотиновая кислота,
никотинамид, витамин В6,
   Прогноз: с возрастом для жизни благоприятный.
   Дифференциальный диагноз: пеллагра, триптофанурия с карликовостью, гипертриптофанемия
семейная, синдром “голубой пеленки”, семейная гиперкальциемия с нефрокальцинозом и
индиканурией.

                                              64