Медицинская генетика. Бабцева А.Ф - 63 стр.

                                              63
олигокинезия или брадикинезия. В дальнейшем нарушение конвергенции и ограничение движений
глаз в сторону и кверху (80-90%), нистагм (90-100%), косоглазие, псевдоофтальмоплегия,
бульбарные нарушения, гипорефлексия и дизартрия. Умственная отсталость, расстройства
нейроэндокринной системы.
   В возрасте от 2 до 6 лет появляются телеангиоэктазии кожи, коньюктивы и слизистой оболочки
твердого и мягкого неба.
   Патология дыхательных путей: частые острые респираторные заболевания, синуситы, пневмонии
(60-80%), приводят к снижению функций внешнего дыхания, развитию ателектазов, пневмосклероза
и бронхоэктазов. Повышен риск злокачественных образований, причем в 10-30% поражается
лимфоретикулярная система. Нарушены Т- и В-клеточные системы иммунитета, отсутствуют
сывороточные IgA, снижены IgG и E.
   Наблюдается: задержка физического развития, пигментные пятна, очаговая депигментация кожи,
кератоз, склеродермия, седина, очаговая алопеция, кожа сухая, тонкая, повышенная ломкость волос,
ногтей. Обнаруживаются черты status dysraphicus – незарощение дужек позвонков, расщепление
неба, грыжи и др. “Малые” симптомы: гиперсаливация, характерная поза – больные сидят с
опущенной головой, амимия, медленное прогрессирование заболевания.
   Диагноз: клиническая триада. Кровь: дисгаммаглобулинемия. РЭГ: дистония мозговых сосудов.
ЭЭГ: диффузные изменения биоэлектрической активности мозга. Пневмоэнцефалография: атрофия
мозжечка. Патологоанатомическое исследование: аплазия или гипоплазия тимуса, лимфоузлов и
селезенки, мозжечковая дегенерация (уменьшение клеток Пуркинье с дистрофией и атрофией белого
вещества; изменение вен мягких мозговых оболочек мозжечка, аналогичное сосудистым изменениям
на коже и слизистых оболочек), фиброзная дисплазия яичников. Кариотипирование: хромосомные
аберрации, трисомия 16, 19-20 хромосом.
   Прогноз: неблагоприятный. Больные погибают от легочных инфекций (50%), злокачественных
новообразований (20%).
   Дифференциальный диагноз: атаксия без иммунодефицита, изолированный иммунодефицит IgA.

*      Болезнь Вильсона-Коновалова (Е83.0)
   Болезнь Вильсона-Коновалова (синдром Вильсона-Коновалова, гепато - церебральная дистрофия,
гепато-лентикулярная дегенерация, псевдосклероз Вестфаля) – характеризуется циррозом печени и
дистрофией головного мозга. Семейные и спорадические случаи встречаются одинаково, оба пола
поражаются одинаково. Для манифестации имеет значение экзогенные воздействия, поражающие
печень - интоксикации и инфекции. Р.
   Патогенез: генетически обусловленные нарушения обмена белков и меди.
   Клиника: начинается в детском возрасте, имеет хроническое прогрессирующее течение.
Предвестники: нарушение деятельности печени и желудочно-кишечные расстройства (желтуха, боли
в правом подреберье, диспепсия). Позднее - выраженный гепатолиенальный синдром. Со стороны
нервной системы - экстрапирамидные симптомы в виде мышечной ригидности, гиперкинезов и
расстройств психики. Чувствительность не нарушена. Типичный симптом - кольцо Кайзера-Флешера
- отложение по периферии роговой оболочки содержащего медь зеленовато-бурого пигмента (при
поздних формах заболевания). Желтовато-коричневая пигментация кожи туловища и лица. Частые
геморрагические явления (кровоточивость десен, носовые кровотечения, (+) проба жгута),
мраморность кожи, акроцианоз. Суставные боли, профузный пот, остеопороз, ломкость костей.
Характерно развитие нарастающего слабоумия.
   Клинические формы: 1. Брюшная форма – страдают дети, течение заболевания от нескольких
месяцев до 3-5 лет, тяжелое поражение печени, приводящее к летальному исходу до развития
симптомов со стороны нервной системы. 2. Ригидно – аритмогиперкинетическая (ранняя) форма –
начало в детском возрасте, быстропрогрессирующее течение, преобладание мышечной ригидности,
контрактур, торсионных насильственных движений, дизартрии, дисфагии, эпилептиформных
припадков. Длительность 2-3 года, заканчивается летально. 3. Дрожательно-регидная форма –
манифестация в юношеском возрасте, волнообразное течение, субфебрильная температура тела,
тяжелая ригидность и дрожание, усиливающиеся при статическом напряжении мышц, движениях и
волнениях, дисфагия и дизартрия. Продолжительность жизни 6 лет. 4. Дрожательная – начало 20-30

                                               63