Медицинская генетика. Бабцева А.Ф - 61 стр.

                                             61
уплощение крыши вертлужной впадины.
   Лечение: с рождения – витаминотерапия, массаж, ЛФК, на ночь – корригирующие шины. Для
стимуляции роста костей – раздражение эпифизарных зон роста (УВЧ-терапия, грязи). Ребенок
должен спать на животе, на твердой поверхности. В метафизы около эпифизарных зон роста –
аутотрансплантанты и др. Использование косых или Z-образных остеотомий с применением аппарата
Илизарова для удлинения конечностей, в постоперационном периоде – общеукрепляющая терапия,
массаж, ЛФК.
   Дифференциальный диагноз: другие формы карликовости, ахондрогенез.

*      Синдром Крузона (черепно – лицевой дизостоз Крузона, краниофациальный дизостоз.)
(Q75.1)
   (10q25.1 – q25.2)
   Минимальные диагностические признаки: оксицефалия (в основе – преждевременное заращение
черепных швов), экзофтальм, гипоплазия верхней челюсти (ложная прогения), прогнатия.
   Дополнительные клинические признаки: краниосиностоз, брахицефалия, выступающие глаза,
гипертелоризм, расходящееся косоглазие, “клювовидный”, вздернутый кончик носа, короткая
верхняя губа, редкие зубы, тугоухость, выраженные пальцевые вдавления на своде черепа,
умственная отсталость и другие аномалии.

*      Анемия Минковского-Шоффара (болезнь Минковского - Шоффара, сфероцитоз
наследственный, семейная шаровидно-клеточная гемолитическая анемия) (D58.0)
   Наследование А-Д с неполной пенетрантностью.
   Мутантный ген анкирина и спектрина локализован на хромосоме 8р.
   Частота 2,2:10 000.
   Минимальные диагностические признаки: желтуха, анемия, спленомегалия, микросфероцитоз,
пониженная осмотическая резистентность эритроцитов.
   Клиника: в 50% случаях заболевание проявляется в периоде новорожденности, имитируя
гемолитическую болезнь новорожденного. Диагноз ставится обычно в 3-10 лет. Тяжесть
клинических проявлений варьирует. Старшие дети жалуются на тяжесть в левом подреберье,
слабость, утомляемость, которые возникают в период кризов. Родители замечают периодически
возникающую желтуху, задержку физического развития, гипогенитализм.
   Течение заболевания характеризуется кризами 2-х типов. Гемолитический криз проявляется
нарастанием анемии, одышкой, тошнотой, рвотой, болями в животе, адинамией и повышением
температуры до 38-40о, гепатоспленомегалией, нормохромной анемией (ретикулоцитоз 50-60% и
выше). Апластический (арегенераторный) криз проявляется тяжелой гипохромией, анемией без
ретикулоцитоза и желтухи, размеры селезенки меньше, чем при гемолитическом кризе. Желтуха не
сопровождается обесцвечиванием кала, темной мочой, кожным зудом.
   Характерны: “башенный” череп, гипертелоризм глаз, гетерохромия радужки, прогнатия, высокое
небо, узкие зубные дуги, нарушения развития зубов, западение переносицы, кривошея,
полидактилия, синдактилия. Нередко встречается дефект межжелудочковой перегородки. На
рентгенограмме черепа – значительное расширение диплоитического пространства с рисунком типа
“щетки”.
   Диагноз: анамнез, клиника, параклинические данные: анемия, сфероцитоз, снижение среднего
диаметра и осмотической резистентности эритроцитов, возможно появление нормобластов.
   Лечение: наиболее радикальный метод – спленэктомия, возможна с 5-летнего возраста. При
кризах – трансфузия эритроцитарной массы, инфузионная терапия.
   Прогноз: для жизни благоприятный.
   Дифференциальный диагноз: с другими видами гемолитических анемий (аутоиммунная
гемолитическая анемия, наследственный микросфероцитоз, наследственная несфероцитарная анемия
с дефицитом эритроцитарных ферментов: Г-6-ФДГ, глутатион-редуктазы, пируваткиназы,
талассемия), при которых не обнаруживается сфероцитоз, не смещается кривая Прайс-Джонса
(несфероцитарная анемия) и повышается осмотическая стойкость эритроцитов (талассемия).


                                             61