Медицинская генетика. Бабцева А.Ф - 59 стр.

                                             59
Недоразвитие вертлужной впадины.
    Глаза: двусторонний подвывих хрусталика (75%), иридодонез (дрожание хрусталика),
сферофакия (шаровидная форма хрусталика), микрофакия (уменьшение размеров хрусталика),
миопия высокой степени, отслойка сетчатки, гетерохромия радужки, мегалокорнеа и голубые
склеры.
    Сердечно-сосудистая система: вегето-сосудистые растройства. Изменены границы сердца,
систолический и диастолический шум, аневризма лёгочного ствола, аортальная регургитация,
расслоение аорты, застойные сердечные нарушения, кальцификация митрального отверстия,
аритмия. Геморрагический синдром. У детей чаще митральная регургитация в результате пролапса
митрального клапана
    Наружный покров: паховые грыжи, атрофические стрии.
    Легочная система: спонтанный пневмоторакс.
    ЦНС: эктазия твердой мозговой оболочки, включая пояснично-крестцовое менингоцеле,
аномалии развития.
   Диагностика: клиника, параклиника (гиперэкскреция с мочой гликозаминогликанов и
оксипролина). Обзорные рентгенограммы позвоночного столба в период роста (сколиоз, остеопороз
метафизов). Ежегодные скрининговые ЭКГ, начиная с пубертатного периода (бессимптомная
дилатация аорты, дегенерации клапанов).
   Тактика ведения: наблюдение у терапевта, кардиолога, офтальмолога, хирурга и ортопеда.
Ограничение физической активности.
   Хирургическое лечение: реконструктивная сердечно-сосудистая операция.
   Лекарственная терапия: пропранолол (анаприлин) для предупреждения раннего расслоения аорты.
Эстрогены в сочетании с прогестероном у девушек для пропорционального полового созревания.
   Прогноз для жизни при адекватной коррекции благоприятный.
   Дифференциальный диагноз: гомоцистинурия, арахнодактилия контрактурная врожденная,
синдромы Стиклера, Билса, Элерса – Данло, врожденной гиперрастяжимой кожи с
марфаноподобным фенотипом, расслоение стенки артерий с лентигинозом, трисомия 8 и др.

*      Синдром Хаммена-Рича (J84.1)
   Синдром Хаммена-Рича (диффузный идиопатический интерстициальный фиброз легких,
диффузный фиброзирующий альвеолит, идиопатический фиброзирующий альвеолит) – быстро
прогрессирующий диффузный пневмофиброз с развитием дыхательной недостаточности,
гипертензии малого круга кровообращения и легочного сердца.
   Манифестация клиники в различном возрасте, мужчины поражаются чаще.
   Минимальные диагностические признаки: симптомы хронической легочной недостаточности,
рентгенологические признаки фиброза легких.
   Клиника: начало острое, с лихорадкой, кашлем с мокротой и быстро нарастающей одышкой. В
других случаях - постепенное, и первый симптом - деформация пальцев в виде барабанных палочек.
Аускультативно: распространенная звонкая крепитация в нижних отделах легких. Ведущие
признаки: нарастающая одышка, малопродуктивный кашель, чувство стеснения в груди. Далее
нарастают явления дыхательной недостаточности, цианоз, признаки гипертензии малого круга
кровообращения и хронического легочного сердца, кровохарканье. Появление лихорадки связано с
возникновением бактериальной пневмонии.
   Диагностика: на основании клинической и рентгенологической картины. Ранними
рентгенологическими признаками являются усиление и деформация легочного рисунка, в нижних и
средних отделах легочных полей, их прозрачность понижается за счет появления множества
тяжистых теней, идущих радиально от корней к периферии по ходу бронхов и сосудов. Характерен
сетчатый, ячеистый рисунок, из-за разрастания соединительной ткани вокруг долек и ацинусов. По
мере прогрессирования процесса – уплотнение теней и утолщение пристеночной, междолевой и
диафрагмальной плевры, вовлечение верхних отделов легких, появление нечетких очаговых
небольших, сливающихся теней. Снижение подвижности диафрагмы, облитерация реберно-
диафрагмальных синусов. При далеко зашедшем процессе по периферии легочных полей появляются
кистовидные полости до 2-3 см, с уровнем жидкости. Томография и бронхография позволяют

                                              59