Медицинская генетика. Бабцева А.Ф - 56 стр.

                                            56
   Синдром Дебре-деТони-Фанкони - почечный рахит, почечным фосфоглюко-аминодиабетом, Р.

VIII. Болезни с поражением ОРГАНОВ ДЫХАНИЯ:
   Легочный альвеолярный микролитиаз, Р.
   Муковисцидоз - бронхоэктазы, мекониальный илеус, билиардный цирроз печени, кистозный
фиброз поджелудочной железы, Р.
   Синдром Картагенера (см.4).
   Синдром Луи-Бар (см.1).
   Синдром Элерса-Данлоса (см.2).
   Синдром Хаммена-Рича (идиопатический фиброзирующий альвеолит) Д

IX. Болезни с поражением ОРГАНОВ ПИЩЕВАРЕНИЯ:
    Адреногенитальный синдром - псевдопилоростеноз, синдром потери солей, женский ложный
гермафродитизм, вирилизация, Р.
    Гликогенозы (см.1),
    Муковисцидоз (см.8).
    Синдром Гарднера - множественные полипы толстого кишечника со склонностью к
перерождению, множественные остеомы и остеофибромы, атеромы и дермоидные кисты, Д.
    Синдром Пейтца-Егерса-Турена - очаги меланоза разных размеров, распространенный полипоз
ЖКТ, особенно тонкого кишечника, Д.
    Болезнь Рандю-Ослера - множественные мелкие ангиомы и телеангиоэктазии на коже и
слизистых носа, рта, желудка и кишечника, гепатомегалия, Д.
    Синдром Швахмана - недостаточность поджелудочной железы и дисфункция костного мозга, Р.
    Целиакия - непереносимость глютеновой фракции злаков, нарушение всасывания, большой
живот, обильный стул, задержка физического и психомоторного развития, Д.


Х. Патология К Р О В И:
   Болезнь Верльгофа (тромбоцитопеническая пурпура), Р.
   Гемолитическая анемия (лекарственная), связанная с дефицитом глюкозо-6-фосфат-
дегидрогеназы, Х-сц.
   Гемолитическая сфероцитарная анемия (болезнь Минковского-Шоффара, сфероцитоз
наследственный), Д.
   Гемоглобинопатии (талассемии), Р.
   Геморрагическая тромбастения Гланцмана, Р.
   Гемофилия А (недостаточность VIII фактора), Х-сц.
   Гемофилия В (недостаточность IX фактора), Х-сц.
   Эритропоэтическая порфирия, Р.

XI. ОРГАНЫ СЛУХА
   Синдром Альпорта (см.7)
   Глухонемота и дефект проводящей системы сердца (удлинение интервала QТ на ЭКГ и
обмороки).
   Глухота проводящего типа с аномалией наружного уха, Р.
   Синдром Пендреда - наследственный зоб и глухота, Р.
   Синдром Ушера - врожденная глухонемота, пигментный ретинит, остановка психомоторного
развития, Р.
   Слуховая неврома двусторонняя, Д.



XII. Первичные ИММУНОДЕФИЦИТЫ:
   Синдром Блума - агаммаглобулинемия, гипофизарный нанизм, полилимфаденопатия, Р.

                                            56