Медицинская генетика. Бабцева А.Ф - 54 стр.

                                             54
   Краниоключичный дизостоз, Д.
   Мукополисахаридозы (см.I).
   Несовершенный остеогенез - повышенная ломкость костей, симптом "рыбьих позвон-ков",
голубые склеры, отосклероз, "янтарные зубы", синяя кайма на деснах, Р, Д.
   Синдром Абдергальдена-Фанкони (цистиноз) - пропорциональная карликовость, рахитические и
псевдорахитические поражения костей, симптомы сморщенной почки, Р.
   Синдром Апера (акроцефалосиндактилия) - гипоплазия средней части лица, широкие концевые
фаланги I пальцев кистей и стоп, Д.
   Синдром Блума - карликовость, гипогенитализм, телеангиоэктазии вследствие повышенной
чувствительности к солнечному свету, иммунодефицит, Р.
   Синдром Клейна-Варденбурга (см. XI).
   Синдром Крузона - аномалии черепа, прогрессирующие аномалии глаз (экзофтальм, атрофия
зрительного нерва, слепота), микрогнатия, тугоухость, слабоумие, Д.
   Синдром Марфана - скелетные аномалии (высокий рост, арахнодактилия, деформированная
грудная клетка, высокий свод стопы), глазные аномалии (вывих хрусталика, миопия, дрожание
радужки), сердечно-сосудистые аномалии (аневризма         аорты, ВПС, пролапс митрального и
аортального клапана), Д.
   Синдром Нунана - короткая шея с кожными складками (Тернеровский фенотип). Д.
   Синдром Элерса-Данло - разболтанность суставов, плоскостопие, повышенная растяжи-мость
кожи, аневризмы крупных сосудов, пролапс митрального клапана, грыжи, бронхоэктазы, глазные
нарушения, Д, Р, Х-сц.

III. Болезни с поражением МЫШЕЧНОЙ СИСТЕМЫ:
    Амиотрофия прогрессирующая Арана-Дюшена, Д
    Амиотрофия спинальная детская Верднига-Гоффмана, Р.
    Амиотрофия невральная Шарко-Мари-Тусса, Д.
    Дистрофия миотоническая Куршманна-Баттена, Д.
    Дистрофия мышечная Дюшена, псевдогипертрофическая, прогрессирующая, Х-сц.
    Дистрофия мышечная Ландузи-Дежерина, плече-лопаточно-лицевая форма, Д.
    Дистрофия мышечная Эрба-Рота, тазово-плечевая форма, Д.
    Синдром Томсена - врожденная миотония, мышечная атаксия, Д.
    Синдром Эрба-Шарко - врожденная полая стопа, прогрессирующая мышечная слабость,
пирамидные знаки, Р.

IV. Болезни с поражением CЕРДЕЧНО-СОСУДИСТОЙ СИСТЕМЫ:
    Болезнь Фабри (см.5).
    Мукополисахаридозы.
    Синдром Картагенера - бронхоэктазы, декстрапозиция органов, чаще сердца, полипоз слизистой
носа, Р.
    Синдром "Леопард" - множественные веснушки (лентиго), изменения на ЭКГ, глазной
гипертелоризм, стеноз легочной артерии, аномалии гениталий, отставание роста, Д.
    Синдром Нунана (см.II).
    Синдром Холта-Орама (“рука-сердце”) - дефект межпредсердной перегородки, аномалия I пальца
кисти, Д.
    Синдром Элерса-Данло (см.II).
    Синдром Марфана (см.II).

V. Заболевания с поражением К О Ж И:
    Акродерматит энтеропатический (синдром Данбольта-Клосса, Брандта) - дефицит абсорбции
цинка, синдром мальабсорбции на первом году жизни, везикуло-буллезные высыпания
преимущественно вокруг естественных отверстий и на дистальных отделах конечностей, алопеция,
Р.


                                              54