Медицинская генетика. Бабцева А.Ф - 75 стр.

                                                                              75
   “Трилистник” (клиноцефалия) - аномальная форма черепа, высокий выбухающий лоб в
сочетании с плоским затылком, выпячиванием височных костей, которые, соединяясь с теменными,
определяют глубокие вдавления (внутриутробное срастание коронарного и ламбдовидного швов).
   Трихотортоз - перекрученные волосы.
   Трихомегалия - увеличение длины ресниц.
   Трофедема (лимфатический отек) - состояние, проявляющееся хроническим отеком мягких
тканей нижних конечностей, чаще у лиц женского пола.
   Уздечка язака короткая - укорочение уздечки или прикрепление ее в области кончика языка,
приводящее к ограничению его подвижности.
   Фильтр - расстояние от нижне-носовой точки до красной каймы верхней губы.
   Фокомелия - отсутствие или значительное недоразвитие проксимальных отделов конечностей,
вследствие чего кисти или стопы кажутся прикрепленными непосредственно к туловищу.
   Хейлопалатосхиз - сквозная расщелина верхней губы и неба.
   Хейлосхиз - щель мягких тканей губы, проходящая сбоку от фильтра.
   Четырехпальцевая складка ладони (поперечная, “обезьянья”) - соединение трех- и
пятипальцевой складки в одну: полное слияние двух складок в центре ладони при горизонтальном их
ходе и отсутствие свободных концевых отрезков.
   Шалевидная мошонка - необычная форма мошонки, складки которой окружают в виде валика
основание полового члена.
   Эктродактилия - расщепление кисти (стопы) с частичной или полной аплазией нескольких
пальцев - клешнеобразная форма конечности.
   Эктропион - выворот века, его край отстает от глазного яблока, сопровождается слезотечением,
гиперемией и гипертрофией конъюнктивы.
   Энтропион - заворот века, при котором свободный край века завернут к глазному яблоку, что
приводит к повреждению роговой оболочки ресницами.
   Эпикантус (эпикант) - вертикальная складка кожи полулунной формы, прикрывающая
внутренний угол глазной щели.


                                                                        ОГЛАВЛЕНИЕ
                                                                                                                                                 стр.
Введение......................................................................................................................................... 3
Раздел 1. Семиотика наследственных заболеваний.............................................................                                      5
1.1. Клинико-морфологический осмотр (паспортная диагностика)...................................                                                  6
Раздел 2. Методы медицинской генетики...............................................................................                             9
2.1. Медико-генетическое консультирование........................................................................                                15
2.2. Пренатальная диагностика................................................................................................                    17
2.3. Скринирующие программы.................................................................................................                     18
Раздел 3. Хромосомные заболевания......................................................................................                          19
3.1. Числовые аномалии половых хромосом..........................................................................                                20
3.2. Числовые аномалии аутосом..............................................................................................                     21
3.3.Нарушения кратности гаплоидного набора....................................................................                                   22
3.4. Хромосомные аберрации....................................................................................................                   23
Раздел 4. Моногенные заболевания........................................................................................                         25
4.1. Нарушения обмена аминокислот.......................................................................................                         26
4.2. Нарушения обмена липидов...............................................................................................                     28
4.3. Нарушения обмена углеводов............................................................................................                      30
Раздел 5. Синдром мальдигестии и мальабсорбции............................................................                                      33
5.1. Целиакия.................................................................................................................................. 34
5.2. Муковисцидоз........................................................................................................................ 35

                                                                               75