Медицинская генетика. Бабцева А.Ф - 72 стр.

                                              72

   Акромикрия - диспропорционально маленькие кисти и стопы.
   Алопеция - локальное и полное выпаление волос на голове.
   Аниридия - отсутствие радужной оболочки.
   Анкилоблефарон - частичное или полное сращение краев век, в результате чего глазная щель
сужена или полностью отсутствует; при врожденном анкилоблефароне чаще всего наблюдается
сращение у височного края, реже - с носовой стороны век; часто сочетается с другими аномалиями
развития глаза.
   Анкилоглоссия - сращение кончика языка со слизистой оболочкой нёба, вызывающее его
неподвижность.
   Анонихия - врожденное отсутствие любого количества ногтей.
   Антимонголоидная направленность глазных щелей - при этом внутренний угол глаза
расположен выше наружного.
   Арахнодактилия - длинные и тонкие пальцы (“паукообразные”); обычно наблюдается при
системных заболеваниях соединительной ткани.
   Артрогрипоз - множественные врожденные контрактуры суставов.
   Башенный череп (акро-, окси-, туррицефалия) - деформация черепа, характеризующаяся
крутым подъемом теменной и затылочной костей при малом увеличении поперечного размера
черепа; образуется вследствие раннего заращения венечного и саггитального швов.
   Брахидактилия - укорочение пальцев, обусловленное недоразвитием фаланг или метакарпальных
(метатарзальных) костей; выделяют не менее 9 типов брахидактилии.
   Брахимелия - укорочение конечностей.
   Брахиморфия - тип пропорций тела (телосложения), характеризующийся большим, широким
туловищем и относительно короткими конечностями.
   Брахицефалия - короткоголовость - увеличение поперечного размера черепа при относительном
уменьшении продольного размера (результат преждевременного заращения коронарного шва черепа,
разновидность краниостеноза).
   Витилиго - дисхромия кожи, появление на коже разных по размеру, очертаниям и локализации
депигментированных пятен молочно-белого цвета с окружающей их зоной умеренной
гиперпигментации.
   Вормиевы косточки - вставочные косточки в черепе.
   Hallus valgus - отклонение большого пальца стопы кнаружи.
   Hallus varus - чрезмерное отклонение боьшого пальца стопы кнутри вплоть до
перепендикулярного его положения к продольной оси стопы.
   Гемиатрофия - уменьшение размеров правой или левой половины тела и (или) лица,
сочетающееся с нарушением трофики и обменных процессов в мягких тканях и в костях.
   Гемигипертрофия - увеличение размеров половины тела, нередко связана с нарушением
лимфообращения и кровообращения в пораженных участках вследствие аномального развития
сосудов.
   Гемимикросомия        (гемигипоплазия,     асимметрия     конечностей)     -   одностороннее
пропорциональное уменьшение размеров конечности, обычно сочетается с асимметрией туловища и
лица.
   Гидроцефалия - непропорциональное увеличение размеров головы за счет мозгового черепа,
чаще вследствии нарушения ликвородинамики.
   Гиперодонтия - наличие сверкомплексных зубов.
   Гетерохромия - различный цвет радужной оболочки обоих глаз или неодинаковая окраска ее
частей одного глаза (сегментарная гетерохромия).
   Гипертелоризм - аномально увеличенное расстояние между двумя органами или частями тела
(глазной, сосковый).
   Гипотелоризм - уменьшенное расстояние между двумя органами или частями тела.
   Гипертрихоз - замена пушковых волос грубыми пигментированными волосами.
   Гипсистафилия - узкое, высокое небо.
   Гирсутизм - чрезмерное оволосение по мужскому типу у женщин.

                                              72