Медицинская генетика. Бабцева А.Ф - 73 стр.

                                             73
   Диастема - аномалия положения зубов, промежуток между центр. резцами (0,6-6 мм).
   Дискория (“кошачий глаз”) - щелевидный зрачок.
   Дистихиаз - двойной ряд ресниц.
   Долихоморфия - вариант пропорций тела, характеризующийся относительно коротким узким
туловищем и удлиннеными конечностями.
   Долихостеномелия - диспропорционально длинные тонкие конечности.
   Долихоцефалия - длинноголовость, значительное преобладание продольного диаметра над
поперечным (преждевременное заращение сагиттального шва в период роста головного мозга.
   Изодактилия - отсутствие свойственной пальцам в норме разницы по длине.
   Камптодактилия - сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев
кисти или стопы (реже), чаще касается V пальца.
   Карликовость (наносомия, нанизм, микросомия) - отставание в росте по сравнению со средней
нормой для возраста, пола, популяции, расы.
    “Карпий рот” - рот с опущенными углами и дугообразной верхней губой.
   Клинодактилия - латеральное или медиальное искривление концевых фаланг пальцев кистей.
   Колобома - общее название щелевидных дефектов (носогазная, ротоглазная, крыльев носа,
радужки и др.).
   Конская стопа (pes equinus) - контрактура голеностопного сустава, при которой стопа
фиксирована в положении чрезмерного подошвенного сгибания.
   Короткий мизинец (симптом Дюбуа) - конец мизинца не достигает складки концевой фаланги IV
пальца.
   Краниостеноз - уменьшение объема черепа с задержкой развития головного мозга вследствие
преждевременного зарастания швов.
   Крипторхизм - отсутствие одного или обоих яичек в мошонке вследствие задержки их
внутриутробного перемещения из забрющинного пространства. Может быть в виде паховой или
брюшной ретенции (задержки).
   Криптофтальм (тотальная аблефария) - порок развития с отсутствием век, глазной щели,
конъюнктивальной и роговой оболочки.
   Крыловидные лопатки (scapula alata) - выстояние медиального края лопатки кзади.
   Лентиго - ограниченная меланиновая гиперхромии кожи, мелкие плоские гиперпигмен-
тированные элементы (“веснушки”); пигментный невус в виде пятен от желто-коричневого до почти
черного цвета диаметром 1,5-3 мм.
   Макрогения - чрезмерно большая нижняя челюсть.
   Макрогнатия - чрезмерно большая верхняя челюсть.
   Макроглоссия - увеличенный язык.
   Макростомия - чрезмерно широкая ротовая щель.
   Макроцефалия (мегалоцефалия, макрокефалия, макроэнцефалия) - пропорциональное
увеличение размеров головы, без признаков гидроцефалии.
   Миатония - врожденная резко выраженная гипотония или атония мышц, гетерогенная группа
состояний (“вялый ребенок”- floppy baby).
   Микрогнатия верхняя (ложная прогения) - недоразвитие верхней челюсти.
   Микрогения - недоразвитие нижней челюсти.
   Микромелия (брахимелия) - аномальное уменьшение или укорочение конечностей.
   Микроцефалия - значительное (более чем на два стандартных отклонения для данной возрастной
группы) уменьшение размеров черепа и головного мозга с преобладанием лицевого скелета над
мозговым, сопровождающееся умственной отсталостью и различными неврологическими
нарушениями.
   Монголоидная направленность глазных щелей - внутренний угол глаза расположен ниже
наружного.
   Монилетрикс - сухие, редкие, ломкие волосы с веретенообразными утолщениями стержня.
   “Мыс вдовы” - клиновидный рост волос на лбу.
   Олигодактилия - отсутствие нескольких пальцев на кистях и стопах.
   Олигодентия - наличие неполного количества зубов.

                                             73