Медицинская генетика. Бабцева А.Ф - 71 стр.

                                              71
крипторхизм и гипоспадия. Асимметрия конечностей и позвоночника может приводить к нарушению
походки. Дефицит гормона роста выявляется лишь в части случаев и не является основной причиной
задержки роста.
   Дифференциальный диагноз: гемигипертрофия, нейрофиброматоз, фиброзная дисплазия
полиостотическая, моносомия Х хромосомы.

       *      Синдром Рубинштейна-Тейби
   Синдром Рубинштейна-Тейби (синдром широкого 1 пальца кистей и стоп, специфического лица и
умственной отсталости).
   Частота 1:25 000-30 000 новорожденных, М1: Ж1. Тип наследования неизвестен.
   Минимальные диагностические признаки: прогрессирующая умственная отсталость, широкие
терминальные фаланги первых пальцев кистей и стоп, характерное лицо, отставание роста и костного
возраста, микроцефалия, крипторхизм.
   Клиника: у 94% больных рост ниже среднего. Костный возраст значительно отстает от
паспортного (94%). Умственная отсталость (100%), обычно в виде глубокой олигофрении, задержка
моторного и речевого развития. Черепно-лицевые аномалии включают брахицефалию,
микроцефалию, большой и поздно закрывающийся родничок, выступающий лоб с низким ростом
волос, приподнятые дугообразные брови, антимонголоидный разрез глаз (93%), широкую
переносицу, эпикант (62%), длинные ресницы, птоз, широкую спинку носа (71%); загнутый книзу
кончик носа (90%), умеренную ретрогнатию, тонкую верхнюю губу гримасу, напоминающую
улыбку, высокое арковидное небо (93%), иногда расщелину язычка, неба, реже - верхней губы. В
62% случаев встречаются аномалии роста и формы зубов, сверхкомплектные зубы, зубы
новорожденных. Отмечается косоглазие (79%) и аномалии рефракции (58%). Ушные раковины
деформированы, уменьшены или увеличены (74%). Аномалии пальцев заключаются в расширении,
укорочении и уплощении дистальных фаланг I пальцев кистей и стоп (100%), иногда дистальных
фаланг других пальцев кисти (60%), вальгусной деформации межфаланговых суставов, удвоении
дистальной фаланги I пальцев стоп (30%), реже проксимальиой фаланги, в ряде случаев -
полидактилии стоп, частичной синдактилии кистей и стоп. Отмечаются также лордоз, кифоз,
сколиоз, аномалии грудины и ребер, уплощение крыльев тазовых костей. В половине случаев
встречаются гирсутизм, ярко-красный невус на лбу, затылке, боковой поверхности шеи. Часты
изменения дерматоглифики. К порокам развития внутренних органов относятся незаращение
артериального протока и дефекты перегородок сердца, односторонняя аплазия почек, удвоение
почек, гидронефроз, расширение или стеноз мочеточников, дивертикул мочевого пузыря,
крипторхизм (79%), нарушение лобуляции легких, агенезия мозолистого тела.
   Дифференциальный диагноз: брахидактилия, тип Д, акроцефалосиндактилия, тип 6.




ПРИЛОЖЕНИЕ 3
                       СЛОВАРЬ ПРИЗНАКОВ ДИСМОРФОГЕНЕЗА

                                               71