Медицинская генетика. Бабцева А.Ф - 70 стр.

                                              70
Глазные аномалии включают офтальмоплегию, косоглазие, астигматизм, увеличенную роговицу.
Характерны гипоплазия верхней челюсти (85%), относительная прогения, легкая складка под нижней
губой (82%), аномалии ушных раковин (76%). Отмечается разболтанность суставов (70%),
брахидактилия, клинодактилия V пальцев (80%), неполная кожная синдактилия рук (70%),
переразгибание проксимальных межфаланговых суставах с одновременным сгибанием в дистальных,
короткиеУ пальцы с единственной сгибательной складкой (72%), поперечная складка ладони,
широкие стопы (75%). Наиболее характерное изменение гениталий - шалевидная мошонка, складки
которой окружают основание полового члена (81%). В 75% случаев отмечается крипторхизм, реже -
расщепление мошонки, фимоз. Описаны паховые грыжи (66%). Умеренная умственная отсталость
или затруднения при обучении наблюдаются у 14% больных.
   Дифференциальный диагноз: синдром Нунана, гипертелоризм с аномалией пищевода и
гипоспадией.

       *      Синдром Корнелии Де Ланге
   Частота 1:12 000, М1:ЖТ. Тип наследования неизвестен.
   Минимальные диагностические признаки: задержка психомоторного развития, микроцефалия,
синофриз, длинный фильтр, вывернутые наружу ноздри, тонкая, загнутая внутрь верхняя губа,
микромелия, гипертрихоз, отставание в росте.
   Клиника: микробрахицефалия (93%), деформированные ушные раковины (58%), синофриз (99%),
тонкие брови, длинные загнутые ресницы (100%), маленький ное с открытыми вперед ноздрями
(100%), атрезия хоан, длинный выступающий фильтр (94%), микрогения (97%), тонкая верхняя губа
(94%), рот в виде полумесяца (94%), высокое арковидное небо (86%), позднее прорезывание зубов
большие промежутки между зубами (86%), иногда - расщелина неба. Описаны аномалии глаз -
миопия, микрокорнеа, астигматизм, атрофия или колобома зрительного нерва, косоглазие. К
характерным порокам конечностей относятся микромелия (95%), ограничение подвижности
локтевых суставов (84%), фокомелия и олигодактилия (30%), клинодактилия V пальца (69%); реже
встречаются гипоплазия лучевой кости, короткие I метакарпальные кости. Наблюдаются гипертрихоз
(78%), мраморная кожа. (60%), гипоплазия сосков (55%). У всех больных отмечаются отставание в
росте, глубокая задержка умственного развития, мышечный гипертонус, у 74% — слабый высокий
голос, у 20% - судороги. Описаны пороки внутренних органов: врожденные пороки, сердца (17%), в
отдельных случаях - поликистоз почек, гидронефроз, удвоение или неполный поворот кишечника,
пилоростеноз, паховые и диафрагмальные грыжи, крипторхизм (73%), гипоплазия гениталий (у
мальчиков - 57%). Типичны рецидивирующие респираторные инфекции. В рамках фенотипической
вариабельности выделяют два варианта синдрома: первый (классический) характеризуется
выраженной пренатальной гипоплазией, значительной задержкой физического и умственного
развития и грубыми пороками развития. Второй (доброкачественный) сопровождается аналогичными
лицевыми и малыми скелетными аномалиями, пограничной задержкой психомоторного развития;
крупные пороки развития отсутствуют.
   Дифференциальный диагноз: синдром Коффина-Сириса.

       *      Синдром Рассела-Сильвера
   Частота неизвестна, М1: Ж1. Тип наследования неизвестен.
   Минимальные диагностические признаки: отставание в росте с рождения, асимметрия скелета,
искривление V пальца, нарушение полового развития.
   Клиника: задержка физического развития проявляется пренатально. Отставание в массе тела
значительнее, чем в росте. Выраженность асимметрии скелета (60%) варьирует. Наблюдаются
отставание костного возраста и позднее закрытие родничков, искривление V пальца, частичное
сращение II-III пальцев. Мозговая часть черепа непропорционально велика по отношению к лицевой,
что создает впечатление "псевдогидроцефалии". Лицо имеет треугольную форму, рот маленький,
губы узкие с опущенными уголками. Иногда отмечаются голубые склеры и птоз. На коже имеются
округлые, кофейного цвета пятна размером от 1 до 30 см. В препубертатном периоде вне
зависимости от пола в крови и моче повышен уровень гонадотропинов. Половое развитие ускорено.
Интеллект обычно сохранен. Часто встречаются поражения мочеполовой системы, аномалии почек,

                                              70