Медицинская генетика. Бабцева А.Ф - 68 стр.

                                              68
  Дифференциальный диагноз: синдромы Холт - Орама, гипоплазии бедра и необычного лица,
фокомелии - тромбоцитопении, талидомидный.

*      Синдром Ретта (F84.2)
   Синдром описан в 1966 г. австрийским педиатром A. Rett., Х-сц. Д
   Мутантный ген метил-CpG-связывающего протеина 2 расположен в 10-й хромосоме (10q28).
   Частота 1:10 000 – 15 000, встречается преимущественно у девочек. Среди умственно отсталых
девочек в России частота синдрома Ретта составляет 2,5%. Синдром Ретта у гомозиготных мальчиков
заканчивается летально.
   Клиника: умственная отсталость, замедление роста головы с развитием “приобретенной”
микроцефалией, нарушение контакта с окружающими, утрату целенаправленных движений рук
(апраксия) с заменой их на специфические стереотипные движения, напоминающие “мытьё рук”,
хлопки, сжимание, стискивание ладоней. Характерны – апраксия и атаксия при ходьбе, дыхательная
дизритмия с чередованием апноэ и учащенного дыхания, бруксизм и в 2/3 случаев – судороги,
мышечная гипотония, аутизм. Заболевание характеризуется стадийностью течения, манифестируя в
возрасте от 4 мес. до 2,5 лет. На первой стадии замедляется психомоторное развитие детей, вторая
представляет собой период регресса приобретенных навыков, на третьей стадии происходит
стабилизация состояния и на четвертой – прогрессируют двигательные нарушения.
   Патологическая анатомия: при исследовании биоптатов мышц – структурные изменения
митохондрий.
   Диагноз: у девочек (при наличии двух Х хромосом) – диагностический тест, основан на феномене
поздней репликации инактивируемой Х-хромосомы, не встречающейся в контроле.
   Лечение: препараты, улучшающие клеточную энергетику, симптоматическое.
   Прогноз для жизни относительно благоприятный при своевременном патогенетическом лечении.
   Дифференциальный диагноз: инфантильный аутизм, нейрональный цероидный липофусциноз,
лейкодистрофии, митохондриальные энцефаломиопатии.

*      Синдром Коффина-Лоури
   Синдром Коффина-Лоури (умственная отсталость и костно-хрящевые аномалии) описан в 1966
году G. Coffin с соавт., Х-сц. Д
   Мутантный ген локализован на 22 хромосоме (22.2-р22.1). Частота неизвестна. М1:Ж1.
   Минимальные диагностические признаки: антимонголоидный разрез глаз, луковицеобразный нос,
низкий рост, конусовидные пальцы, умственная отсталость.
   Клиника: специфические черты лица – квадратный лоб, выступающие надбровные дуги,
антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм, периорбитальная полнота тканей, широкая спинка
носа, открытые вперед ноздри, полные выступающие губы, открытый рот, массивный подбородок,
оттопыренные уши. Кисти большие мягкие, гиперподвижные, толстые, пальцы рук конусовидные.
Отмечаются короткая расщепленная грудина, килевидная грудная клетка, тораколюмбальный
сколиоз, плоскостопие, низкий рост. Все больные умственно отсталые, IQ ниже 50.
   Диагноз: характерная клиническая картина. Рентгенологически: утолщение костей лицевого
черепа, кифосколиоз, узкие межпозвоночные промежутки, короткие дистальные фаланги, укорочение
длинных трубчатых костей.
   Лечение: симптоматическое.
   Прогноз для жизни относительно благоприятный.
   Дифференциальный диагноз: синдром Коффина-Сириса.

*      Синдром Гольца
  Синдром Гольца (очаговая аплазия кожи) описан в 1962 году R. Goltz и соавт., Х-сц.Д
  Частота неизвестна, в литературе описано не менее 130 наблюдений.
  Минимальные диагностические признаки: сочетание поражения кожи, слизистых оболочек,
дистальных отделов конечностей, зубов, глаз, вовлекаются эктодермальные и мезодермальные
производные.
  Клиника: очаговая атрофия кожи туловища, ягодиц и конечностей. Форма и размеры этих

                                               68