Медицинская генетика. Бабцева А.Ф - 67 стр.

                                             67
опухоли надпочечников, яичек или яичников, других форм недостаточности гормонов коры
надпочечников.

*      Синдром Меккеля (Q61.9)
   Синдром Меккеля (синдром Грубера, синдром Меккеля-Грубера).
   Частота 1:70 000 - 90 000 новорожденных, М1:Ж1.
   Минимальные диагностические признаки: черепно-мозговая грыжа, полидактилия, поликистоз
почек.
   Клиника: наиболее важный диагностический признак - затылочная черепно-мозговая грыжа (80%).
Кроме того, отмечаются микроцефалия (32%), гидроцефалия (25%), гипо- или аплазия мозолистого
тела (13%), аринэнцефалия (17%), гипо- или аплазия мозжечка (28%), в единичных случаях -
анэнцефалия, расширение желудочков мозга. Встречаются также скошенный лоб, низко
расположенные деформированные ушные раковины, микрогения, гипертелоризм, реже -
гипотелоризм, капиллярные гемангиомы на лбу, расщелина губы или неба (38%), зубы
новорожденного, липоматозные образования на боковых поверхностях языка. В 25% случаев
имеются пороки развития глаз: микрофтальмия (19,2%), реже - анофтальмия, колобомы, катаракта.
Поликистоз почек наблюдается у 75% больных. Обычно обнаруживают гигантские поликистозные
почки, приводящие к резкому увеличению живота, иногда - уменьшенные почки с большим
количеством мелких кист. Описаны единичные случаи других пороков мочевой системы (атрезия
мочеточников, гипо- или аплазия мочевого пузыря). Характерны - крипторхизм, двурогая матка,
атрезия влагалища, двойственное строение наружных половых органов. Отмечаются пороки сердца
(20,8%), кистозные и кистофиброзные изменения печени. (30,3%), атрезия ануса или сигмовидной
кишки (в единичных случаях). Типичный признак - полидактилия (66%), обычно постаксиальная
(чаще поражаются кисти). В 15% случаев полидактилия сочетается с синдактилией. Могут
наблюдаться камптодактилия, клинодактилия V, косолапость и поперечная ладонная складка.
Больные рождаются с умеренной пренатальной гипоплазией, погибают в перинатальном периоде или
на первом году жизни.
   Дифференциальный диагноз: синдром трисомии 13 хромосомы, синдром Смита-Лемли-Опитца.

*       Cиндром Робертса
   Синдром Робертса (тетрафокомелия с расщелиной губы и неба, псевдоталидомидный синдром).
   Частота неизвестна, М1:Ж1.
   Минимальные диагностические признаки: редукционные пороки конечностей, расщелина губы и
неба, лицевая гемангиома, серебристые волосы, резкое отставание в росте.
   Клиника: дети рождаются недоношенными с истинной пренатальной гипоплазией. Для тяжелой
формы синдрома типичны тетрафокомелия, двусторонняя расщелина губы и неба (90%),
гипертелоризм, птоз, микроцефалия. Поражение конечностей симметричное, при этом верхние
конечности затронуты обычно в большей степени, тяжесть нарушений варьирует от редукции
конечностей до фокомелии. Чаще всего отсутствуют кости предплечья и голени, примерно в
половине случаев отсутствуют проксимальные отделы конечностей (плечевые и бедренные кости).
Длина конечностей зависит от степени гипоплазии. Длина рук обычно вдвое меньше нормы, а длина
ног колеблется от половины нормальных размеров до почти нормальной длины - отмечаются
олигодактилия кистей (90%) и стоп (40%), синдактилия, анкилозы, флексорные контрактуры
локтевых и коленных суставов, косолапость, гипоплазия ногтей, изменение дерматоглифики.
Характерны редкие, серебристо-белые волосы, капиллярные гемангиомы лица, гипоплазированные
крылья носа, короткий фильтр, треугольной формы рот, экзофтальм, голубые склеры, микрогнатия,
деформированные ушные раковины. Из других пороков отмечаются гиперплазия клитора или
полового члена, крипторхизм, двурогая матка, врожденные пороки сердца, аномалии почек
(поликистоз или подковообразная почка), черепно- и спинномозговые грыжи, катаракта, помутнение
роговицы, глаукома.
   Прогноз: большинство детей с синдромом Робертса рождаются мертвыми или умирают в
неонатальном периоде.


                                              67