Картирование генома и обратная генетика. Буторина А.К - 59 стр.

                                  59
number of tandem repeats), так называемый полиморфизм мини- и микроса-
теллитных последовательностей.
      Косвенные методы ДНК-диагностики не требуют знаний гена и му-
тации в нем. Они информативны для большинства семей, но требуют абсо-
лютной уверенности в клиническом диагнозе, применимы только для мо-
нолокусных заболеваний и при обязательном семейном анализе.
      Возможность пресимптоматической, пренатальной и даже преим-
плантационной диагностики в первом триместре беременности обеспечи-
вается стабильностью ДНК на протяжении всей жизни индивида.
      ДНК-диагностика помогает выявить, например, такие болезни как
гемофилия А и В, миодистрофия Дюшенна и Бекера, муковисцидоз, спи-
нальная амиотрофия, фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия и др.
      В случае адрено-генитального синдрома можно проводить профи-
лактическое дородовое лечение, существенно снижающее тяжесть болез-
ней после рождения ребенка. Дородовое лечение возможно и при своевре-
менной пресимптоматической диагностике болезни Вильсона-Коновалова.
В случае хореи Гентингтона пресимптоматическая диагностика имеет ре-
шающее значение для планирования семьи.

              3.3. Генетический паспорт и его значение

      Всего в настоящее время, главным образом за счет использования
молекулярно-генетических методов, удалось картировать более 10 тысяч
генов в геноме человека (из 32 тыс структурных генов), но технически
доступен индивидуальный анализ лишь по нескольким десяткам генов.
Однако это гены, ответственные за важнейшие наследственные заболева-
ния человека. Поэтому желающие знать свои генетические характеристики
могут получить генетический паспорт, в котором будет содержаться ин-
формация о наличии мутантных генов, ответственных за наследственные
болезни (моногенные или мультифакториальные). В некоторых западных
странах генетическое тестирование проводят по медицинским показаниям
или в качестве платной услуги. Сведения, записанные в генетическом пас-
порте, - такая же врачебная тайна, как и результаты любых других меди-
цинских исследований. Для молодого человека такой паспорт важен, что-
бы знать какие болезни могут ожидать его в будущем и как предотвратить
их развитие. Прежде чем приступить к составлению паспорта, необходимо
составить родословную и посмотреть, чем болели его родственники. Носи-
тельство мутаций, связанных с моногенными болезнями (фенилкетонури-
ей, муковисцидозом) можно определять, если в семье имеются подобные
больные или же заболевания встречаются с высокой частотой в той мест-
ности, где проживает обследуемый. Если среди родственников больного
имеется более одного человека с одинаковой мультифакториальной пато-
логией, необходимо анализировать гены предрасположенности к ее разви-
тию. При наличии факторов риска, связанных с профессией или условиями