Лекции по генетике человека. Буторина А.К - 10 стр.

                                    10
Рис. 2. Схематическое изображение дифференциальной G-окраски
хромосом человека (по Захарову с соавт., 1982).

      Группа В (4 и 5 хромосомы). Большие субметацентрические
хромосомы (центромерный индекс 24 - 30) без дифференциального
окрашивания не       различаются между собой. Хромосома 4 поздно
реплицируется по всей длине, в то время как в хромосоме 5 поздно
реплицируется только короткое плечо. 4 и 5 хромосомы значительно
различаются по рисунку G- и R-сегментов.
      Группа С (6 - 12 хромосомы). Хромосомы среднего размера,
субметацентрические, центромерный индекс 27 - 35 %. В эту группу по
размерам относят Х-хромосому, которую нельзя отличить от хромосом
этой группы без дифференциального окрашивания. В хромосоме 9 часто
обнаруживают вторичную перетяжку в проксимальной части длинного
плеча, эта перетяжка не окрашивается ни акрихин-ипритом, ни красителем
Гимза. Хромосомы 11 и 12 обнаруживают очень сходный рисунок
сегментации, что говорит об их общем происхождением и эволюции (они
содержат локусы лактатдегидрогеназы А и В соответственно; общее
происхождение предполагают на основании биохимических данных).
Однако хромосома 11 имеет больший центромерный индекс, чем 12
хромосома. В противоположность другим хромосомам этой группы, Х-
хромосома значительно варьирует по длине. В целом она сходна с самыми
длинными из хромосом группы С. У Х-хромосомы центромерный индекс
высокий, но очень вариабелен. В клетках женщины одна из двух Х-
хромосом реплицируется в поздней S-фазе, когда репликация других С-
хромосом (за исключением ряда коротких сегментов) уже завершена.
Важно, что поздним является не только завершение, но также и начало
репликации ДНК.
      Группа D (хромосомы 13 - 15). Эти хромосомы акроцентрические по
форме, сильно отличаются от всех других хромосом человека.
Центромерный индекс около 15 % - наименьший в кариотипе человека.
Все три пары содержат спутник. Короткое плечо этих хромосом
обнаруживает сильную межхромосомную вариабельность. В некоторых
случаях наблюдаются двойные (тандемные) спутники. Длинные плечи
трех хромосом четко различаются по Q- и G-сегментам.
      Группа Е (хромосомы 16, 17, 18). Относительно короткие
метацентрические или субметацентрические хромосомы. Хромосома 16
имеет центромерный индекс около 40. В среднем ее длина составляет чуть
более одной трети длины хромосомы 1, но обнаруживает значительную
изменчивость. В длинном плече примерно в 10 % случаев выявляется
вторичная перетяжка. Длина проксимального G-сегмента варьирует в
зависимости от выраженности этой перетяжки. Хромосома 18 примерно на
5 - 10 % короче хромосомы 17 и имеет более короткое длинное плечо (у
хромосомы 17 центромерный индекс составляет 31 % по сравнению с 26 %
у хромосомы 18). Хромосома 17 реплицируется рано, хромосома 18 -
поздно.