Лекции по генетике человека. Буторина А.К - 12 стр.

                                     12
      Анеуплоидия по аутосомам у человека
      По аутосомам возможны случаи трисомий (присутствие одной
лишней аутосомы). Живыми рождаются младенцы с трисомией по 8, 9, 13,
18, 21, 22 хромосомами, по остальным хромосомам трисомия летальна,
эмбрионы спонтанно абортируются. Разберем некоторые примеры
трисомий.
      Синдром Дауна
      Трисомия по 21 хромосоме. Частота этого заболевания 1:550 - 700
новорожденных. Среди умствено отсталых детей выявляются 10 -12 %
больных с синдромом Дауна. При цитологическом анализе выделяют 3
формы:
      1) простая (регулярная) трисомия по 21 хромосоме. Встречается в 95
% всех случаев синдрома.
      2) транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15,
реже на 14, еще реже на 21, 22 и У-хромосому) - 4 % случаев, но это уже не
геномная, а хромосомная мутация, связанная с переносом участка одной
хромосомы на другую.
      3) мозаичный вариант синдрома - 1 %.
      Больные имеют характерный фенотип: брахицефалическая форма
черепа с укорочением передне-заднего размера и утолщением затылка,
раскрытые роднички, избыток кожи на затылке, плоский профиль лица,
эпикант (складка кожи на глазе, прикрывающая слезное мясцо),
монголоидный разрез глазных щелей, пятна Брушвильда (на границе
склеры и радужки белые или жемчужные пятнышки), помутнение
хрусталика, полуоткрытый рот с толстыми губами и высунутым языком
(макроглоссия), небо узкое и короткое. Руки короткие и широкие,
клинодактилия, на мизинце одна сгибательная складка, «обезьянья
складка» (поперечная складка ладоней).
      Часто наблюдаются врожденные пороки сердца. Выражена задержка
психомоторного развития, с возрастом нарастает интеллектуальный
дефицит. Из-за частых респираторных заболеваний наблюдается высокая
ранняя смертность детей. Следует отметить, что больные с синдромом
Дауна кажутся гораздо более похожими друг на друга, чем родные братья
и сестры, т.е. у них нарушения развития как бы канализируются в одном
направлении,      стирая   многие     черты    индивидуальности.      При
транслокационной форме симптоматика более выражена, чем при
регулярной трисомии. В кариотипе обнаруживают 46 хромосом, две
обычные и одну маркерную (на которую произошла транслокация).
      Синдром Патау
      Трисомия по 13 хромосоме. Описана Патау с соавторами в 1960
году. Встречаются с частотой 1 на 7000 - 8000 новорожденных. Как и при
синдроме Дауна, различают 3 цитогенетических варианта:
      1) простая трисомия по 13 хромосоме (75 % случаев);
      2) транслокационный (лишняя 13 хромосома сливается с одной из
хромосом группы D (13 - 15)) (20 % случаев);
      3) мозаичная форма (5 % случаев).