Лекции по генетике человека. Буторина А.К - 14 стр.

                                     14
Клиническое описание данного синдрома сделано Шерешевским в 1925
году, классическое описание дал Тернер в 1938 году, цитогенетическую
природу заболевания описал Форд в 1959 году. Для этого заболевания
характерен низкий рост, кожные крыловидные складки на короткой шее
(до 60 %), слабое развитие молочных желез, широко расставленные соски,
многочисленные пигментные пятна, рудиментарные яичники, первичная
аменорея. У взрослых часто наблюдается задержка психического развития
и инфантильность психики, в социальных отношениях играют
подчиненную роль, сексуальные влечения недоразвиты, хотя большинство
состоит в браке, бесплодны, но обожают детей. В психическом статусе
больных главную роль играет своеобразный психический инфантилизм с
эйфорией при хорошей практической приспособляемости и социальной
адаптации.
      Полисомия Х-хромосом у женщин
      Синдром встречается с частотой 1:770 новорожденных девочек (три
Х-хромосомы). Синдром протекает бессимптомно в раннем детском
возрасте и поэтому трудно выявляется. В подростковом возрасте у девочек
иногда наблюдаются нарушения менструального цикла, умственная
отсталость (но не всегда). Часто женщин с тремя Х-хромосомами
обнаруживают при проверке контингента психических учреждений.
Частота выявления шизофреноподобных психозов у больных с ХХХ
кариотипом в 3 раза выше, чем в обычной популяции. Описаны
полисомии, включающие до 7 и даже 12 Х-хромосом, причем наблюдается
прямая зависимость тяжести клинических проявлений от числа Х-
хромосом.
      Синдром Клайнфельтера
      Кариотип по половым хромосомам ХХУ, ХХХУ (Х-хромосом может
быть до 5). Наиболее часто встречающееся отклонение - ХХУ. Его частота
2 - 2,5 на 1000 новорожденных мальчиков. Для мужчин с синдромом
Клайнфельтера характерен высокий рост, непропорционально развитые
конечности, евнухоидный вид, нарушения сперматогенеза (малый объем
эакулята, азооспермия), бесплодие, гинекомастия (увеличенные молочные
железы), уменьшенные яички, склонность к ожирению, скудное
оволосение (редко бреются), на лобке оволосение по женскому типу.
      Клиническая картина начинает проявляться у мальчиков только в
период полового созревания. Диагностировать синдром Клайнфельтера
нетрудно у взрослых. Своеобразное сочетание высокого роста со
строением скелета по женскому типу, ожирение и гинекомастия,
пониженный интеллект позволяют предполагать синдром Клайнфельтера.
      В целом, типичный больной с синдромом Клайнфельтера -
несчастный человек, с трудом справляющийся с требованиями жизни, его
способность устанавливать социальные и половые контакты резко
снижена, иногда он выражает протест против этой ситуации вспышками
агрессии. Больные чаще обнаруживаются среди правонарушителей, чем в
общей популяции. Преступная деятельность не имеет специфического
характера, однако из-за пониженного интеллекта практически отсутствуют