Лекции по генетике человека. Буторина А.К - 16 стр.

                                   16
мутациями, можно подразделить на моногенные (ответственнен 1 ген,
который мутировал) и полигенные (за проявление заболевания
ответственно несколько генов, как правило, обусловливающих
предрасположенность к заболеванию, например, сахарным диабетом).
      Существует несколько классификаций моногенных заболеваний
человека:
      - по типу наследования;
      - по нарушениям обмена веществ.

      Классификация наследственных заболеваний по типу наследования:
      1) аутосомно-доминантные; 2) аутосомно-рецессивные; 3) Х-
сцепленные доминантные; 4) Х-сцепленные рецессивные; 5) У-
сцепленные.
      По аутосомно-доминантному типу наследуется ахондроплазия -
резкое укорочение конечностей, приводящее к карликовости. Для больных
характерен большой череп с выступающим затылком, интеллект, как
правило, развивается нормально. Синдром Паркинсона - дрожательный
паралич конечностей из-за поражения головного мозга в связи с
накоплением активных форм кислорода. Этим заболеванием страдает
Мохаммед Али. Оно сопровождается также расстройством памяти. Этот
синдром проявляется после 50 лет. Синдром Марфана - особый тип
диспропорционального гигантизма, порожденного системным дефектом
соединительной ткани. При полной пенетрантности гена наблюдается
триада: высокий рост при относительно коротком туловище, длинные
конечности, арахнодактилия (длинные паукообразные пальцы); а также
вывих хрусталика, высокая степень миопии, отслоение сетчатки, часто
встречается порок сердца, аневризма аорты, крайняя худоба и деформация
грудной клетки. У больных наблюдается очень сильный выброс
адреналина в кровь, поддерживающий этих полуинвалидизированных
людей в высоком физическом и психическом статусе. Этим синдромом
страдали Г.-Х. Андерсен, Шарль де Голль, Корней Чуковский.
      Чаще всего наблюдается наследование по аутосомно-рецессивному
типу, т.к. летальные и полулетальные рецессивные мутации, в отличии от
доминантных, могут в значительных количествах накапливаться в
популяциях и скрытно передаваться из поколения в поколение.
      По аутосомно-рецессивному типу наследуется муковисцидоз
(кистофиброз) - это патология экзокринных желез (бронхиальных,
потовых, слезных, слюнных), а также поджелудочной железы и печени,
проявляющееся в выделении секрета повышенной вязкости и
сопровождающееся вторичными изменениями в легких, поджелудочной
железе, кишечнике. Ген болезни локализован в сегментах 7q31.1 - 32 и
кодирует белок-регулятор трансмембранной проводимости для ионов
хлора. Чаще всего развитие болезни связано с делецией кодона
фенилаланина в 508 положении гена. Изменение количества электролитов
и белка в секрете желез нарушает его физико-химические свойства,
повышая вязкость. В результате плохо отделяемый секрет закупоривает