Лекции по генетике человека. Буторина А.К - 15 стр.

                                    15
«интеллектуальные» преступления. Степень тяжести умственной
отсталости пропорционально числу Х-хромосом.
      Синдром ХУУ (синдром Джекобса)
      Частота встречаемости 1:1000 новорожденных мальчиков. Синдром
характеризуется высоким ростом, длинными руками, длинными
веретенообразными пальцами. Во многих случаях наблюдается
агрессивное или преступное поведение. Синдром ХУУ приобрел широкую
известность после того, как Джекобс в 1965 году провел обследование лиц
со сниженным интеллектом в тюрьме строгого режима в Шотландии. 12 из
196 обследованных имели аномальный кариотип: 7 - ХУУ, 1 - ХХУУ.
      Хромосомные мутации
      Хромосомные аберрации подразделяют на делеции, транслокации,
инверсии, дупликации. Так, делеция короткого плеча 5 хромосомы (утрата
сегмента р15) получила название синдрома «кошачьего крика». Его
частота - 1:50000 новорожденных. Среди детей с задержкой умственного
развития - 1:350. Дети с этим синдромом обычно рождаются после
нормально протекающей беременности. В неонатальный период состояние
резко      ухудшается:   инспираторный     стридор     (удлиненный     и
прерывающийся выдох), снижение двигательной активности, угнетение
сосательного рефлекса, рвота. Симптомокомплекс включает характерный
признак - монотонный или резкий, слабый или высокий крик, похожий на
кошачье мяуканье. С возрастом крик исчезает. Выявляется грубое
физическое или интеллектуальное недоразвитие. Выражен черепно-
лицевой дисморфизм (особенно в первые два года жизни), микроцефалия,
лунообразное лицо, эпикант, катаракта, страбизм (косоглазие), вдавленное
переносье. Зубы неправильно расположены. Рот широкий, полная нижняя
губа. Часто наблюдаются врожденные пороки сердца, почек, косолапость,
крипторхизм, кожная синдактилия (сращение) второго и третьего пальцев
ног и т.д.
      Примерами других синдромов, обусловленных хромосомными
аберрациями, могут служить транслокационные формы синдрома Дауна,
Патау.
      Частота геномных и хромосомных мутаций в популяции человека
составляет около 1 % . Приблизительно 25 % от этого числа составляют
синдромы, связанные с аутосомными трисомиями, 35 % - нарушения
половых хромосом и 40 % - сбалансированные и несбалансированные
структурные перестройки хромосом. Частота некоторых перестроек
аутосом у детей зависит от возраста и пола родителей. Для женщин в
возрасте 40 лет и старше вероятность рождения ребенка с трисомией по
хромосомам 13, 18, 21 значительно превышает таковую для женщин в
возрасте 19 - 24 лет. Напротив, молодые женщины в возрасте до 19 лет
чаще рождают девочек с моносомией по Х-хромосоме.

     Генные мутации человека, вызывающие наследственные заболевания

     Наследственные заболевания человека, связанные с генными