Лекции по генетике человека. Буторина А.К - 17 стр.

                                       17
мелкие респираторные пути и небольшие протоки поджелудочной железы.
Изменяется среда эпителиальной поверхности, что приводит к росту
бактериальных колоний, нейтрофильному воспалению и нагноению
слизистой и обусловливает основные клинические проявления -
хронический легочный процесс и недостаточность экзокринной функции
поджелудочной железы. Дети часто болеют пневмониями и бронхитами.
Гнилостные процессы приводят к вздутию живота, обильному жирному
стулу (жирные пятна на белье).
      По Х-сцепленному доминантному типу наследуется фосфатдиабет
(гипофосфатемии, витамин D-резистентный рахит). При этом заболевании
усиливается транспорт фосфатов в мембранах проксимальных почечных
канальцев (резко снижается реабсорбция). Клинически проявляется в
возрасте 1 - 2 лет, что связано с началом ходьбы; происходит искривление
длинных трубчатых костей, характерен низкий рост, крепкое
телосложение. Интеллект нормальный.
      Х-сцепленные рецессивные заболевания. По этому типу наследуется
гемофилия А, или так называемая «королевская» гемофилия. Болезнь
выражается в несвертываемости крови вследствие дефекта либо
отсутствия в организме антигемофильного глобулина. Кровотечение не
останавливается при любом поранении. У больных не образуется фибрин и
фибриноген. Это мутация возникла у королевы Виктории и передалась
царствующим фамилиям Испании, России через ее дочерей, в то время как
английская династия была лишена этой мутации, т.к. трон наследовал ее
здоровый сын. Синдром тестикулярной феминизации обусловлен
мутацией генов, кодирующих рецепторы, воспринимающие андрогены. У
лиц с кариотипом ХУ развивается женский фенотип. Телосложение и рост
нормальные, иногда отмечаются длинные ноги, хорошо развиты молочные
железы, соски слабо пигментированы. Этот тип женщин отвечает
современным представлениям о женской красоте, поэтому людей с этим
синдромом часто встречают среди знаменитых фотомоделей. Другими
характерными признаками синдрома являются              аменорея, слабое
оволосение подмышечных впадин и лобка, отсутствие матки и маточных
труб, влагалище заканчивается слепо.
      Стоит отметить, что гены, расположенные в псевдоаутосомальной
области Х- и У-хромосом, наследуются независимо от пола, как например,
ген пигментной ксеродермы (заболевание, связанное с нарушением
системы репарации Т-Т димеров).
      Гены, локализованные в дифференциальном районе У-хромосомы,
передаются только потомкам мужского пола. Здесь располагаются гены,
детерминирующие развитие семенников, отвечающих за сперматогенез
(фактор азооспермии), контролирующие интенсивность роста тела,
конечностей и зубов, определяющих оволосение ушной раковины.
Важнейшим истинным геном У-хромосомы, т.е. геном, представленным
только на этой хромосоме, является ген SRY (Ур21.1), детерминирующий
развитие пола по мужскому типу. Мутации этого гена приводят к
нарушениям половой дифференцировки (ХУ-женщины), а его перенос